A principal diferença entre heterogeneidade alélica e de locus é que a heterogeneidade alélica é a capacidade de diferentes mutações dentro do mesmo gene de causar a mesma doença, enquanto a heterogeneidade de locus é a capacidade de mutações em vários genes diferentes de causar a mesma doença doença.
A heterogeneidade genética é a capacidade de diferentes mecanismos genéticos produzirem fenótipos iguais ou semelhantes. Mutações em diferentes loci do mesmo gene ou mutações em genes diferentes podem produzir heterogeneidade genética. Existem dois tipos de heterogeneidade genética como heterogeneidade alélica e locus. A heterogeneidade alélica descreve a capacidade de diferentes mutações dentro do mesmo gene (diferentes alelos em um locus) para produzir expressão variável de uma condição, especialmente uma doença. A heterogeneidade do locus descreve a capacidade de mutações em diferentes loci gênicos de causar o mesmo fenótipo da doença.
O que é heterogeneidade alélica?
A heterogeneidade alélica é a capacidade de diferentes mutações dentro do mesmo gene causarem a mesma doença. Em outras palavras, a heterogeneidade alélica é a produção de um fenótipo semelhante por diferentes alelos dentro do mesmo gene. Isso indica a possibilidade de múltiplas mutações diferentes no mesmo gene. Muitas das mutações são alterações ou alterações de nucleotídeo único. A heterogeneidade alélica pode surgir devido a várias razões, incluindo seleção natural, mutagênicos exógenos, deriva genética ou migração genética.
Figura 01: Heterogeneidade Alélica
A fibrose cística é o melhor exemplo de doença causada por heterogeneidade alélica. Diferentes mutações (aproximadamente 1.500 mutações) dentro do gene CFTR podem causar fibrose cística. Outro exemplo é a Alcaptonúria, que é uma doença genética rara em humanos.
O que é Heterogeneidade do Locus?
A heterogeneidade de locus é um tipo de heterogeneidade genética que produz um fenótipo semelhante por mutações em diferentes loci/genes. Em outras palavras, a heterogeneidade do locus é a capacidade de produzir um fenótipo semelhante ou fenótipos idênticos por meio de mutações em vários genes diferentes, especialmente dois ou mais genes.
Figura 02: Heterogeneidade do Locus
Síndrome de Cornelia de Lange é o melhor exemplo de doença causada por heterogeneidade de locus. Esta doença pode ser adquirida através de uma única mutação em qualquer um dos cinco genes diferentes: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 e SMC3. Em contraste com a heterogeneidade alélica, a heterogeneidade do locus é “não alélica”.
Quais são as semelhanças entre heterogeneidade alélica e locus?
- A heterogeneidade alélica e de locus são dois tipos de heterogeneidade genética.
- Eles produzem o mesmo fenótipo ou fenótipos idênticos através de mecanismos genéticos diferentes.
- Eles ocorrem como resultado de mutações no locus ou loci do gene.
Qual é a diferença entre heterogeneidade alélica e locus?
Na heterogeneidade alélica, diferentes alelos no mesmo gene podem causar um fenótipo semelhante, enquanto na heterogeneidade do locus, mutações em diferentes genes ou loci podem causar um fenótipo semelhante. Então, esta é a principal diferença entre heterogeneidade alélica e de locus. A fibrose cística é um exemplo de doença causada por heterogeneidade alélica, enquanto a síndrome de Cornelia de Lange é um exemplo de doença causada por heterogeneidade de locus.
Abaixo o infográfico da diferença entre heterogeneidade alélica e locus mostra mais comparações entre ambos.
Resumo – Heterogeneidade Alélica vs Locus
A heterogeneidade alélica e de locus são dois tipos de heterogeneidade genética que produzem fenótipos semelhantes ou idênticos por meio de mecanismos genéticos, especialmente mutações. A heterogeneidade alélica refere-se à produção do mesmo fenótipo através de diferentes mutações que ocorrem no mesmo gene. Em contraste, a heterogeneidade do locus refere-se à produção de fenótipos idênticos por meio de mutações que ocorrem nos diferentes genes ou loci. Assim, esta é a principal diferença entre heterogeneidade alélica e locus. Diferentes alelos em um locus são responsáveis pela heterogeneidade alélica, enquanto diferentes loci ou genes são responsáveis pela heterogeneidade do locus.
