A principal diferença entre deleção e duplicação de cromossomo é que deleção de cromossomo resulta na perda de material genético, enquanto duplicação de cromossomo resulta em ganho de cópias extras de material genético.
Os cromossomos carregam o material genético de um organismo. São estruturas semelhantes a fios compostas de DNA. Eles consistem em sequências de nucleotídeos. Alterações ou rearranjos podem acontecer na estrutura dos cromossomos devido a vários motivos. Essas mudanças podem causar problemas no crescimento, desenvolvimento, função e sobrevivência de um organismo. Os genes são partes dos cromossomos. Mudanças estruturais nos cromossomos afetam os genes e sua expressão (produção de proteínas). Algumas alterações cromossômicas afetam a saúde de uma pessoa, mas outras não. O efeito da mudança cromossômica depende do tamanho e localização, e se algum material genético é ganho ou perdido. Os principais tipos de rearranjos cromossômicos são translocação, deleção, duplicação e inversão.
O que é deleção de cromossomo?
A deleção do cromossomo é um tipo de rearranjo cromossômico. É simplesmente a perda de uma parte do braço cromossômico. Os cromossomos podem quebrar de dois locais diferentes. Geralmente, o braço quebrado não possui um centrômero. Assim, ele não se reconecta ao cromossomo e é perdido. Como resultado, uma parte do material genético é perdida do genoma de um organismo. O efeito da exclusão depende do tamanho do segmento perdido. Mesmo uma pequena deleção dentro de um gene inativa o gene.
Figura 01: Deleção do Cromossomo
No genoma humano, deleções específicas de cromossomos causam síndromes únicas. A síndrome cri du chat é uma dessas síndromes causada por uma deleção heterozigótica da ponta do braço curto do cromossomo 5. Essa síndrome é identificada pelos característicos miados felinos produzidos por bebês. Retardo mental, microencefalia (cabeça anormalmente pequena) e um rosto em forma de lua são as outras manifestações fenotípicas da síndrome. A síndrome de Prader-Willi (SPW) é outra síndrome que ocorre devido a uma deleção no braço longo do cromossomo 15. A SPW também está associada a retardo mental e defeitos físicos.
O que é Duplicação de Cromossomo?
Duplicação de cromossomo é outro tipo de rearranjo cromossômico. A duplicação do cromossomo ocorre quando um fragmento de DNA se desprende de um cromossomo e se reconecta em um cromossomo homólogo. Como resultado, uma cópia extra de alguma região cromossômica é produzida no cromossomo homólogo. Os genes nessa região específica têm um número de cópias diferente. Como a dosagem do gene é diferente, pode afetar o fenótipo. Genes extras podem sintetizar proteínas em excesso, levando a defeitos de desenvolvimento.
Figura 02: Duplicação do Cromossomo
Em humanos, em comparação com defeitos causados por deleções, a gravidade dos defeitos genéticos é baixa em duplicações. A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo I é uma doença genética causada pela duplicação cromossômica. Além disso, a síndrome de Pallister Killian é outra síndrome em que uma parte do cromossomo número 12 é duplicada. A mutação do olho Drosophila Bar também é um defeito causado pela duplicação.
Quais são as semelhanças entre deleção e duplicação de cromossomo?
- Exclusão e duplicação são dois tipos principais de rearranjos cromossômicos.
- A exclusão e a duplicação são rearranjos desequilibrados.
- Em ambos os tipos, o segmento de DNA separado não consegue se reconectar com o mesmo cromossomo.
- Um segmento muito grande de DNA não pode ser deletado ou duplicado.
- As regras que regem o equilíbrio gênico se aplicam à deleção ou duplicação de cromossomos.
- Quanto maior o segmento de um cromossomo deletado ou duplicado, maior a probabilidade de causar anormalidades fenotípicas.
- Exclusões e duplicações podem ser produzidas por cruzamento ilegítimo.
- Eles ocorrem principalmente durante a divisão celular quando os cromossomos se alinham.
Qual é a diferença entre deleção e duplicação de cromossomo?
A deleção de cromossomos causa a perda de partes dos cromossomos, enquanto a duplicação de cromossomos resulta em uma cópia extra de alguma região cromossômica. Então, esta é a principal diferença entre deleção e duplicação de cromossomo. Além disso, a deleção ocorre quando um fragmento destacado não consegue se reconectar ao mesmo cromossomo, enquanto a duplicação ocorre quando o fragmento destacado se reconecta a um cromossomo homólogo.
O infográfico abaixo tabula mais diferenças entre deleção e duplicação de cromossomo.
Resumo – Deleção vs Duplicação de Cromossomo
Rearranjos cromossômicos podem ocorrer devido a deleções ou duplicações. Na deleção cromossômica, um fragmento de DNA se desprende dos cromossomos e não consegue se reconectar ao mesmo cromossomo. Assim, o segmento destacado é perdido. Na duplicação cromossômica, um fragmento de DNA se desprende de um cromossomo e se liga ao cromossomo homólogo. Tanto a deleção quanto a duplicação de cromossomos são rearranjos cromossômicos desequilibrados. Assim, isso resume a diferença entre deleção e duplicação do cromossomo.
