Diferença chave – distrofia muscular de Duchenne vs Becker
A distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker são doenças recessivas ligadas ao X, caracterizadas pelas alterações nos níveis de distrofina. Na distrofia muscular de Duchenne, a distrofina está ausente, mas na distrofia muscular de Becker, a distrofina está presente, embora em níveis baixos. Esta é a principal diferença entre a distrofia muscular de Duchenne e Becker. A outra diferença importante entre essas duas condições é o nível de gravidade.
O que é Distrofia Muscular de Duchenne?
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X caracterizada pela ausência do produto gênico distrofina, que é essencial para a estabilidade da membrana celular. Um em cada três mil bebês do sexo masculino são afetados por essa condição.
Características Clínicas
Uma criança com distrofia muscular de Duchenne acha difícil correr e ficar de pé. Há fraqueza muscular proximal associada e pseudo-hipertrofia da panturrilha. O miocárdio é afetado e o paciente fica gravemente incapacitado aos 10 anos de idade.
Investigações
Suspeita clínica de DMD pode ser confirmada pelas seguintes investigações
- CK está anormalmente elevado
- A biópsia mostra alterações patológicas nos músculos como necrose, regeneração e substituição dos tecidos musculares por gordura
- A coloração química imunológica mostra a ausência de distrofina
Figura 01: Alterações Histológicas na Distrofia Muscular de Duchenne
Administração
Não há cura para a DMD. O uso de esteróides pode retardar a progressão da doença. A fisioterapia é importante para prevenir a ocorrência de contraturas nas fases posteriores. O suporte respiratório e os cuidados multidisciplinares podem melhorar a qualidade de vida do paciente.
O que é a Distrofia Muscular de Becker?
A distrofia de Becker também é um distúrbio recessivo ligado ao X caracterizado por níveis anormalmente baixos de distrofina. Tem o mesmo conjunto de sintomas observados na DMD com menor gravidade. Apenas adultos jovens tornam-se sintomáticos.
Quais são as semelhanças entre a distrofia muscular de Duchenne e Becker
- Ambas são distrofias musculares ligadas ao cromossomo X.
- As características clínicas, investigações e gestão de ambas as condições são semelhantes entre si.
Qual é a diferença entre a distrofia muscular de Duchenne e a de Becker?
Duchenne vs Becker Distrofia Muscular |
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| A distrofia muscular de Duchenne é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X caracterizada pela ausência do produto gênico distrofina. | A distrofia de Becker é um distúrbio recessivo ligado ao X caracterizado por níveis anormalmente baixos de distrofina. |
| Distrofina | |
| Distrofina está ausente. | A distrofina está presente em níveis baixos. |
| Características Clínicas | |
| As características clínicas são extremamente graves. | As características clínicas são menos graves. |
| Sintomas | |
| Os pacientes tornam-se sintomáticos durante a infância. | Os pacientes tornam-se sintomáticos no início da idade adulta. |
Resumo – Distrofia Muscular de Duchenne vs Becker
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X caracterizada pela ausência do produto gênico distrofina, que é essencial para a estabilidade da membrana celular. A distrofia de Becker é um distúrbio recessivo ligado ao X caracterizado por níveis anormalmente baixos de distrofina. Na distrofia muscular de Duchenne, a distrofina está ausente, enquanto na distrofia muscular de Becker a distrofina está presente, mas em níveis baixos. Esta é a principal diferença entre a distrofia muscular de Duchenne e Becker.
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