A principal diferença entre fenilcetonúria e galactosemia é que a fenilcetonúria é causada pelo acúmulo de um aminoácido chamado fenilalanina em vários órgãos do corpo, enquanto a galactosemia é causada pelo acúmulo de substâncias químicas relacionadas à galactose em vários órgãos do corpo. o corpo.
Fenilcetonúria e galactosemia são dois distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios metabólicos hereditários referem-se a diferentes tipos de condições médicas causadas por defeitos ou mutações genéticas. Mais comumente, eles são herdados de ambos os pais e interferem no metabolismo do corpo. Essas condições também podem ser chamadas de erros inatos do metabolismo.
O que é Fenilcetonúria?
Fenilcetonúria é um distúrbio metabólico hereditário raro. Ela ocorre devido ao acúmulo de um aminoácido chamado fenilalanina em vários órgãos do corpo. A fenilcetonúria é causada por um defeito no gene (PAH) que codifica a enzima necessária para quebrar a fenilalanina. Sem essa enzima, ocorre um acúmulo perigoso desse aminoácido quando a pessoa ingere alimentos que contêm proteínas ou ingere aspartame (um adoçante oficial). Isso eventualmente leva a sérios problemas médicos. Para o resto de suas vidas, as pessoas com PKU (bebês, crianças e adultos) precisam seguir uma dieta que limite a fenilalanina. Além disso, bebês nos Estados Unidos e em muitos outros países são examinados para PKU logo após o nascimento. Reconhecer a PKU da maneira certa pode ajudar a prevenir problemas de saúde.
Figura 01: Fenilcetonúria
Os sinais e sintomas da PKU podem ser leves ou graves, e incluem odor de mofo no hálito, problemas neurológicos como convulsões, erupções cutâneas, pele clara e olhos azuis, cabeça anormalmente pequena, hiperatividade, deficiência intelectual, atraso desenvolvimento, problemas comportamentais, emocionais e sociais e transtornos psiquiátricos. Esta condição pode ser diagnosticada através de histórico familiar, exames de sangue e testes genéticos. Além disso, uma dieta vitalícia com uma ingestão muito limitada de proteínas, terapia com aminoácidos neutros e medicamentos para PKU, como a droga sapropterina (Kuvan), são as opções de tratamento para PKU.
O que é Galactosemia?
Galactosemia é um distúrbio metabólico hereditário raro que ocorre devido ao acúmulo de substâncias químicas relacionadas à galactose em vários órgãos do corpo. É um erro inato do metabolismo raro que afeta a capacidade do indivíduo de metabolizar adequadamente a galactose. A galactosemia segue o modo de herança autossômico recessivo e é devido a uma enzima que é responsável pela degradação adequada da galactose. Esse distúrbio é causado por uma deficiência de uma enzima chamada galactose 1 fosfato uridilil transferase (GALT) e é devido a mutações em genes como GALT, GALK1 e GALE.
Figura 02: Galactosemia
Os sintomas da galactosemia podem incluir convulsões, irritabilidade, letargia, má alimentação, baixo ganho de peso, pele amarelada, olhos brancos (icterícia) e vômitos, diarreia, catarata, danos no fígado, problemas renais, deficiências de desenvolvimento e ovários mau funcionamento em meninas. Além disso, o diagnóstico dessa condição pode ser realizado por meio de histórico familiar, exames de sangue, exames de urina, análise de DNA e análise enzimática. Além disso, a opção de tratamento para galactosemia inclui uma dieta baixa em galactose. Isso significa que o leite e outros alimentos que contenham lactose ou galactose não podem ser consumidos. Além disso, fonoaudiologia, planejamento educacional individual e intervenção, terapia de reposição hormonal podem ser úteis para tratar outros sintomas.
Quais são as semelhanças entre Fenilcetonúria e Galactosemia?
- Fenilcetonúria e galactosemia são dois distúrbios metabólicos hereditários ou erros inatos do metabolismo.
- Ambos são devidos a mutações genéticas hereditárias que causam decências enzimáticas.
- Ambos seguem o modo de herança autossômico recessivo.
- Eles são tratáveis através de dietas restritivas.
Qual é a diferença entre Fenilcetonúria e Galactosemia?
A fenilcetonúria é um distúrbio metabólico hereditário raro causado devido ao acúmulo de um aminoácido chamado fenilalanina em vários órgãos do corpo, enquanto a galactosemia é um distúrbio metabólico hereditário raro causado pelo acúmulo de substâncias químicas relacionadas à galactose em vários órgãos do corpo. Assim, esta é a principal diferença entre fenilcetonúria e galactosemia. Além disso, a fenilcetonúria se deve à mutação do gene PAH, enquanto a galactosemia se deve às mutações de genes como GALT, GALK1 e GALE.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre fenilcetonúria e galactosemia em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Fenilcetonúria vs Galactosemia
Fenilcetonúria e galactosemia são dois distúrbios metabólicos hereditários ou erros inatos do metabolismo. A fenilcetonúria ocorre devido ao acúmulo de um aminoácido chamado fenilalanina em vários órgãos do corpo, enquanto a galactosemia ocorre devido ao acúmulo de produtos químicos relacionados à galactose em vários órgãos do corpo. Então, isso resume a diferença entre fenilcetonúria e galactosemia.
