A principal diferença entre alcaptonúria e fenilcetonúria é que a alcaptonúria é um distúrbio genético hereditário que resulta da incapacidade de metabolizar os dois aminoácidos, tirosina e fenilalanina, enquanto a fenilcetonúria é um distúrbio genético hereditário que resulta da incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina.
Erros inatos do metabolismo são doenças genéticas hereditárias raras. Nessas condições, o corpo não consegue transformar adequadamente os alimentos em energia. Os distúrbios de erros inatos do metabolismo são normalmente causados por defeitos em enzimas específicas que ajudam a quebrar partes dos alimentos. Existem muitos tipos diferentes de erros inatos do metabolismo. Alguns deles são intolerância à frutose, galactosemia, doença da urina com açúcar de bordo, alcaptonúria e fenilcetonúria.
O que é Alcaptonúria?
Alcaptonúria é uma doença genética hereditária que resulta da incapacidade de metabolizar dois aminoácidos: tirosina e fenilalanina. É um tipo de erro inato do metabolismo. Esse distúrbio é devido a uma mutação em um gene chamado HGD, que é responsável pela produção de uma enzima conhecida como HGD (homogentisato 1,2-dioxigenase). A enzima HGD está envolvida no metabolismo dos aminoácidos aromáticos tirosina e fenilalanina. As pessoas que têm a mutação HGD não podem metabolizar o ácido homogentísico gerado a partir da tirosina em 4-maleylacetoacetato. Esse defeito resulta no acúmulo de ácido homogentísico no sangue e nos tecidos. Além disso, nessa condição, o ácido homogentísico e sua forma oxidada (alcapton) são excretados na urina, o que confere uma cor incomumente escura à urina.
Figura 01: Alcaptonúria
Os sinais e sintomas incluem manchas escuras nos tecidos do corpo, problemas nas articulações e nos ossos (osteoartrite), espessamento e descoloração azul-escura da cartilagem da orelha (ocronose), cera de ouvido preta ou marrom-avermelhada, manchas marrons ou cinzentas na parte branca dos olhos, suor descolorido, áreas da pele manchadas de azul ou preto, unhas de cor azulada, dificuldades respiratórias, problemas cardíacos (válvulas cardíacas endurecidas e vasos sanguíneos rígidos), pedras nos rins, pedras na bexiga e pedras na próstata. O diagnóstico dessa condição pode ser feito por meio de exame físico, histórico detalhado do paciente, exame de urina, cromatografia gasosa para testar traços de ácido homogentísico e teste de DNA para verificar mutação do gene HGD. Além disso, as opções de tratamento incluem a administração de nisitona para reduzir o ácido homogentísico no corpo, restrição de proteínas na dieta, exercícios para dor e rigidez e alívio da dor por meio de analgésicos.
O que é Fenilcetonúria?
Fenilcetonúria é uma doença genética hereditária que resulta da incapacidade de metabolizar apenas um aminoácido: a fenilalanina. Esta condição é geralmente devido a uma mutação em um gene conhecido como PAH, que codifica uma enzima conhecida como fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é necessária para metabolizar o aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. Quando a atividade da fenilalanina hidroxilase diminui devido à mutação, a fenilalanina se acumula e é convertida em fenilpiruvato (fenilcetona), que pode ser detectada na urina.
Figura 02: Fenilcetonúria
Os sinais e sintomas deste distúrbio podem incluir odor de mofo no suor, na pele ou na urina, problemas neurológicos, incluindo convulsões, pele clara e olhos azuis, cabeça anormalmente pequena, hiperatividade, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas comportamentais, emocionais, problemas sociais e transtornos psiquiátricos. O diagnóstico é realizado através de exames de sangue do recém-nascido, avaliação clínica e teste de DNA para mutação genética. Além disso, o tratamento se dá principalmente por meio da regulação da dieta, que inclui alimentos com baixo teor de fenilalanina (proteínas restritivas) e fórmula especial para bebês com pouca quantidade de leite materno. O medicamento dicloridrato de sapropterina também pode ser útil em alguns casos. Este medicamento é um cofator da enzima fenilalanina hidroxilase, que potencializa sua atividade.
Quais são as semelhanças entre Alcaptonúria e Fenilcetonúria?
- Alcaptonúria e fenilcetonúria são dois erros inatos do metabolismo.
- Ambos são doenças genéticas hereditárias.
- Esses distúrbios seguem herança autossômica recessiva.
- Ambos os distúrbios levam ao acúmulo de metabólitos nos tecidos do corpo.
- Eles são tratados principalmente restringindo dietas ricas em proteínas.
Qual é a diferença entre Alcaptonúria e Fenilcetonúria?
Alcaptonúria é um distúrbio genético hereditário que resulta da incapacidade de metabolizar os dois aminoácidos, tirosina e fenilalanina, enquanto a fenilcetonúria é um distúrbio genético hereditário que resulta da incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Assim, esta é a principal diferença entre alcaptonúria e fenilcetonúria. Além disso, a prevalência global de alcaptonúria é de 1 em 250.000 a 1.000.000 nascidos vivos, enquanto a prevalência global de fenilcetonúria é de 1 em 23.930 nascidos vivos.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre alcaptonúria e fenilcetonúria em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Alcaptonúria vs Fenilcetonúria
Erros inatos do metabolismo são doenças genéticas hereditárias raras. Alcaptonúria e fenilcetonúria são dois erros inatos do metabolismo. A alcaptonúria resulta da incapacidade de metabolizar dois aminoácidos tirosina e fenilalanina, enquanto a fenilcetonúria resulta da incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Então, isso resume a diferença entre alcaptonúria e fenilcetonúria.
