A principal diferença entre TSC1 e TSC2 é que o TSC1 é um gene localizado no cromossomo 9 que causa o distúrbio genético do complexo da esclerose tuberosa, enquanto o TSC2 é um gene localizado no cromossomo 16 que causa o distúrbio genético do complexo da esclerose tuberosa.
Complexo de esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética. É resultado de uma mutação em um dos dois genes presentes em todas as células do corpo humano. Esse distúrbio é caracterizado pelo crescimento de numerosos tumores (benignos) em muitas partes do corpo, incluindo cérebro, rins, coração, pele e outros órgãos. TSC1 e TSC2 são os dois principais genes responsáveis pelo complexo da esclerose tuberosa.
O que é TSC1?
TSC1 é um gene que causa o distúrbio genético complexo da esclerose tuberosa. Este gene está localizado no cromossomo 9. Ele codifica uma proteína chamada hamartina. A hamartina também é conhecida como proteína da esclerose tuberosa 1 (TSC1). A proteína hamartina funciona como uma co-chaperona que inibe a atividade ATPase da chaperona Hsp90 e desacelera seu ciclo de chaperona. Além disso, a proteína hamartina funciona como um facilitador de Hsp90 em clientes de quinases e não quinases, incluindo TSC2. Isso evita sua ubiquitinação e degradação no proteassoma. Hamartina (TSC1), TSC2 e TBC1D7 formam um complexo multiproteico chamado complexo TSC. Este complexo regula negativamente a sinalização mTORCI funcionando como uma proteína ativadora de GTPase (GAP) para a pequena GTPase Rheb. GTPase Rheb é um ativador essencial de mTORC1. O complexo TSC que consiste na proteína hamartina foi implicado como um supressor de tumor.
Figura 01: TSC1
Os defeitos (mutações) no gene TSCI podem causar esclerose tuberosa devido ao comprometimento funcional do complexo TSC. Defeitos no gene TSCI também podem ser uma causa de displasia cortical focal. Além disso, a proteína hamartina também pode estar envolvida na proteção dos neurônios do cérebro na região CA3 do hipocampo dos efeitos dos acidentes vasculares cerebrais.
O que é TSC2?
TSC2 é um gene que causa o distúrbio genético complexo da esclerose tuberosa. Este gene está localizado no cromossomo 16. O gene TSC2 normalmente fornece instruções para a produção de uma proteína chamada tuberina. Nas células, a tuberina interage com a hamartina, que é produzida pelo gene TSC1. Essas duas proteínas ajudam a controlar o crescimento e a divisão celular (proliferação) e o tamanho da célula. Essas proteínas geralmente impedem que as células cresçam e se dividam muito rápido ou de forma descontrolada. Assim, eles funcionam como proteínas supressoras de tumor.
Figura 02: TSC2
Tuberina e hamartina exercem sua função supressora de tumor interagindo e regulando uma ampla variedade de outras proteínas. As variantes defeituosas do gene TSC2 causam uma doença pulmonar rara destrutiva chamada linfangioleiomiomatose (LAM). Além disso, o gene TSC2 defeituoso também causa um complexo de esclerose tuberosa que desencadeia o crescimento de tumores não cancerosos em muitas partes do corpo.
Quais são as semelhanças entre TSC1 e TSC2?
- TSC1 e TSC2 são os dois principais genes responsáveis por causar distúrbios genéticos do complexo da esclerose tuberosa.
- Ambos os genes produzem proteínas que atuam como supressores de tumor.
- Suas proteínas são componentes importantes do complexo TSC.
- Ambos os genes podem sofrer mutações para causar outras doenças também.
Qual é a diferença entre TSC1 e TSC2?
TSC1 é um gene localizado no cromossomo 9 que causa o distúrbio genético do complexo da esclerose tuberosa, enquanto o TSC2 é um gene localizado no cromossomo 16 que causa o distúrbio genético do complexo da esclerose tuberosa. Assim, esta é uma diferença fundamental entre TSC1 e TSC2. Além disso, o gene TSC1 codifica uma proteína chamada hamartina, enquanto o gene TSC2 codifica uma proteína chamada tuberina. Então, essa também é a principal diferença entre TSC1 e TSC2.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre TSC1 e TSC2 em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – TSC1 vs TSC2
TSC1 e TSC2 são dois genes importantes encontrados em todas as células do corpo. Eles codificam proteínas que são componentes importantes do complexo supressor de tumor TSC. Sua mutação pode causar um distúrbio genético conhecido como complexo da esclerose tuberosa. O gene TSC1 está localizado no cromossomo 9, enquanto o gene TSC2 está localizado no cromossomo 16. Então, este é o resumo da diferença entre TSC1 e TSC2.
