A principal diferença entre mutação pontual e mutação cromossômica é que a mutação pontual é uma mutação em pequena escala na qual um único par de bases da sequência de DNA ou RNA muda, enquanto a mutação cromossômica é uma mutação em grande escala na qual a estrutura do alterações cromossômicas.
Uma mutação é uma alteração ou uma mudança na sequência de nucleotídeos de DNA ou RNA. As mutações são a principal causa da variabilidade genética entre os organismos. Mutações ocorrem em células somáticas, bem como em células da linhagem germinativa. Algumas mutações são herdadas pela próxima geração, enquanto outras não são herdáveis. Mutações somáticas afetam o organismo atual, enquanto mutações germinativas transmitem para a próxima geração. A mutação pontual e a mutação cromossômica são dois tipos comuns de mutações. Mutações pontuais são o tipo mais simples de mutações que surgem devido a uma única mudança de par de bases. Por outro lado, as mutações cromossômicas são mudanças em grande escala nas quais a estrutura ou o número de cromossomos mudam em um organismo.
O que é uma mutação pontual?
Mutação pontual é uma alteração em um único nucleotídeo em uma sequência de DNA ou RNA. Isso pode acontecer devido à alteração, inserção ou exclusão de um único par de bases no ácido nucleico. A maioria das mutações pontuais ocorre devido a erros no processo de replicação do DNA. Além disso, mutações pontuais também podem ocorrer devido a alguns outros motivos, como exposição a raios UV ou X e produtos químicos cancerígenos.
Existem dois tipos de mutações pontuais como mutações de transição e mutações de transversão. Durante a mutação de transição, uma base de pirimidina é substituída por outra base de pirimidina ou uma base de purina é substituída por outra base de purina. Durante a mutação de transversão, uma base purina é substituída por uma base pirimidina ou vice-versa.
Figura 01: Mutação de Ponto
Além disso, com base no efeito do produto final, as mutações pontuais podem ser agrupadas como mutações silenciosas, mutações sem sentido e mutações sem sentido. Mutações silenciosas resultam em aminoácidos funcionalmente iguais no final, enquanto mutações missense resultam em aminoácidos funcionalmente diferentes. Assim, a proteína resultante na mutação missense pode apresentar alteração ou perda de função em conformidade. Mutações sem sentido causam síntese proteica prematura que leva à perda completa da função da proteína. Mutações pontuais podem causar várias doenças, incluindo fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay-Sachs, etc.
O que é uma mutação cromossômica?
Uma mutação cromossômica é um tipo de mutação em grande escala. Ele altera a estrutura de um cromossomo ou o número total de cromossomos em um conjunto de cromossomos. Além disso, esse tipo de mutação ocorre devido à duplicação, translocação, inversões ou deleção de uma parte do cromossomo e também devido a erros nos processos de divisão celular, como crossing over e não disjunção.
Figura 02: Mutação cromossômica
Mutações cromossômicas podem causar desequilíbrio genético, bem como desmascarar alelos deletérios em outros cromossomos. Portanto, o impacto da mutação cromossômica é alto quando comparado à mutação pontual. Como as mutações cromossômicas ocorrem em uma parte de um cromossomo, ela pode incluir muitos genes. Portanto, a magnitude do impacto da mutação cromossômica é extremamente alta. A síndrome de Klinefelter, a síndrome de Turner e a síndrome de Down são várias síndromes que ocorrem devido a mutações cromossômicas.
Quais são as semelhanças entre mutação pontual e mutação cromossômica?
- Mutação pontual e mutação cromossômica são dois tipos de mutações genéticas que ocorrem em organismos vivos.
- Em ambos os casos, as sequências de nucleotídeos são alteradas.
- Assim, ambos os tipos de mutações podem causar doenças letais.
Qual é a diferença entre mutação pontual e mutação cromossômica?
A mutação pontual é uma alteração de um único nucleotídeo que ocorre em uma sequência de DNA ou RNA, enquanto a mutação cromossômica é uma alteração estrutural ou numérica nos cromossomos. Assim, esta é a principal diferença entre mutação pontual e mutação cromossômica. Na mutação pontual, as mudanças ocorrem em um único par de bases. Mas na mutação cromossômica, ocorrem alterações em uma parte de um cromossomo ou no número total de cromossomos em um conjunto de cromossomos. Portanto, essa também é uma diferença significativa entre mutação pontual e mutação cromossômica.
Além disso, uma outra diferença entre mutação pontual e mutação cromossômica é o impacto da mutação. O impacto de uma mutação pontual é comparativamente baixo, enquanto é alto na mutação cromossômica. Além disso, as mutações pontuais são causadas por inserções, deleções, alterações, etc., enquanto as mutações cromossômicas são causadas por duplicação, translocação, inversões, deleção, não disjunção de cromossomos, crossing over, etc. Portanto, esta é uma grande diferença entre mutação pontual e mutação cromossômica. Anemia falciforme, hemofilia, fibrose cística, síndrome de Huntington, doença de Tay-Sachs e câncer são algumas das doenças que ocorrem devido a mutações pontuais. Por outro lado, a síndrome de Klinefelter, a síndrome de Turner e a síndrome de Down são algumas síndromes que ocorrem devido a mutações cromossômicas.
Resumo – Mutação de Ponto vs Mutação Cromossômica
Mutação pontual refere-se a uma alteração de um único par de bases em uma sequência de DNA ou RNA. É uma mutação em pequena escala. Considerando que, mutação cromossômica refere-se a uma mudança estrutural ou numérica nos cromossomos de um organismo. É uma mutação em grande escala. O impacto da mutação cromossômica é alto, pois o segmento alterado de um cromossomo pode incluir vários ou muitos genes. Mutações pontuais ocorrem devido a alteração, inserção ou exclusão. Por outro lado, a mutação cromossômica pode ocorrer por duplicação, translocação, inversões, deleção, não disjunção de cromossomos, crossing over, etc. Assim, este é o resumo da diferença entre mutação pontual e mutação cromossômica.
