Diferença Chave – Aberração Cromossômica vs Mutação Genética
Cromossomos são estruturas definidas compostas por longas fitas de DNA. Em uma célula, existem 46 cromossomos em 23 pares. Um cromossomo contém milhares de genes. Gene é uma região específica de um cromossomo ou fragmento de DNA específico que possui um código genético para sintetizar uma proteína. Tem uma sequência de DNA única. Cromossomos e genes decidem a informação genética de uma pessoa. Por isso, é muito importante mantê-los intactos e precisos. No entanto, devido a muitas razões, cromossomos e genes podem sofrer mutações, o que pode levar a várias doenças. A aberração cromossômica é uma condição anormal do número e estrutura cromossômica que causa complicações. A mutação genética é uma alteração permanente da sequência de DNA do gene. A principal diferença entre a aberração cromossômica e a mutação genética é que a aberração cromossômica refere-se a uma alteração no número ou estrutura de um cromossomo, enquanto a mutação genética é uma alteração da sequência do gene que pode causar alterações no código genético. Uma aberração cromossômica sempre se refere a uma alteração em um grande segmento de um cromossomo, contendo mais de uma região de gene.
O que é Aberração Cromossômica?
Os cromossomos são estruturas filiformes que fornecem espaço para milhares de genes na forma de sequências de DNA. Vários organismos têm um número e estrutura cromossômica específicos. A totalidade dos cromossomos representa a informação genética de um organismo. Portanto, o número e a estrutura dos cromossomos são muito importantes. Se houver uma alteração no número e na estrutura dos cromossomos, ela é conhecida como aberração cromossômica, anomalia cromossômica, anormalidade cromossômica ou mutação cromossômica. Pode ocorrer devido a uma perda, ganho ou rearranjo de uma porção de um cromossomo ou devido a cromossomos ausentes ou extracompletos. Essas anormalidades cromossômicas também são passadas para as próximas gerações (filhos).
Tipos de Aberração Cromossômica
Existem quatro tipos principais de aberrações cromossômicas denominados deleção, duplicação, inversão e translocação.
Deleção – Quando um grande segmento de cromossomo é perdido, é conhecido como deleção.
Duplicação – Quando um segmento de cromossomo é repetido duas vezes, é conhecido como duplicação.
Translocação – Quando um segmento de um cromossomo é transferido para um cromossomo não homólogo, é conhecido como translocação.
Inversão – Quando um segmento de cromossomo é alterado em 1800 de rotação, é conhecido como inversão.
Todas essas alterações são responsáveis pelas alterações na estrutura cromossômica intacta e no equilíbrio genético geral do organismo.
As aberrações cromossômicas numéricas ocorrem principalmente devido a erros de divisão celular após a meiose ou mitose. A não disjunção cromossômica é a principal razão para o número anormal de cromossomos nos gametas e na prole. Essa situação é conhecida como aneuploidia (presença de um número anormal de cromossomos). Alguns gametas são produzidos com cromossomos ausentes, enquanto alguns gametas têm cromossomos extras. Ambas as instâncias criam descendentes com um número incomum de cromossomos. Se as mudanças ocorrerem em óvulos ou espermatozóides, essas anomalias são transmitidas para todas as células do corpo.
Anomalias cromossômicas podem ocorrer aleatoriamente ou podem ser herdadas dos pais. A origem dessas anomalias pode ser detectada realizando estudos cromossômicos em bebês e pais.
Figura 01: Aberrações Cromossômicas
O que é Mutação Genética?
Um gene é uma região específica da sequência de DNA localizada em um cromossomo que codifica uma determinada proteína. Uma alteração permanente da sequência de DNA do gene é conhecida como mutação genética. Uma sequência de DNA específica representa o código genético único dessa proteína. Mesmo a substituição de um único par de bases pode alterar o código genético do gene, que pode produzir uma proteína diferente. Eles são conhecidos como mutações pontuais e é o tipo comum de mutação genética. Existem três tipos de mutações pontuais denominadas mutação silenciosa, mutação sem sentido e mutação sem sentido.
Mutações gênicas também podem ocorrer devido à inserção ou deleção de pares de bases da sequência gênica original. Essas mutações são vitais devido à sua capacidade de alterar o DNA modelo e mudar o quadro de leitura, que decide a sequência de aminoácidos da proteína.
Tipos de mutações genéticas
Existem dois tipos de mutações genéticas chamadas mutações hereditárias e mutações adquiridas.
Mutações de hereditariedade são herdadas de pais para filhos. Essas mutações estão localizadas em gametas dos pais, como óvulos e espermatozóides. Por isso, eles são referidos como mutações germinativas. Quando os jogos fertilizam, o zigoto recebe as mutações genéticas e passa para todas as células do corpo da prole.
Mutações adquiridas ocorrem em determinadas células ou em determinado período da vida da pessoa. Eles são causados principalmente devido a fatores ambientais, como radiação UV, produtos químicos tóxicos, etc. e ocorrem principalmente em células somáticas. Portanto, as mutações adquiridas não são passadas para a próxima geração.
Figura 02: Mutação gênica devido à radiação UV
Qual é a diferença entre Aberração Cromossômica e Mutação Genética?
Aberração Cromossômica vs Mutação Genética |
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| Aberração cromossômica é qualquer alteração no número e estrutura dos cromossomos em um organismo. | Mutação gênica é uma alteração que ocorre na sequência de bases do DNA de um gene. |
| Alterações no número total de cromossomos | |
| A aberração cromossômica pode alterar o número total de cromossomos em um organismo | A mutação do gene não causa alterações no número total de cromossomos em um organismo. |
| Escala | |
| A aberração cromossômica pode incluir muitas alterações genéticas. | Mutação de gene geralmente se refere a uma única alteração de gene. |
| Dano | |
| Os danos causados por aberrações cromossômicas são de grande escala em comparação com a mutação genética. | O dano de nucleotídeos é pequeno em escala comparado à aberração cromossômica. No entanto, pode causar sérios problemas de saúde. |
Resumo – Aberração Cromossômica vs Mutação Genética
Genes são os segmentos específicos de DNA compostos por sequências de bases únicas nos cromossomos. Existem milhares de genes em um único cromossomo. A sequência de bases do gene pode ser alterada devido a vários fatores. Qualquer alteração na sequência de pares de bases do gene é conhecida como mutação genética. A mutação genética resulta em uma proteína diferente da codificada. A aberração cromossômica refere-se a uma mudança numérica ou estrutural dos cromossomos de um organismo. Anormalidades numéricas causam várias condições de síndrome em humanos. As aberrações estruturais são devidas principalmente a deleções, duplicações, inversões e translocações. Uma grande parte do cromossomo, incluindo muitos genes, é alterada durante a anormalidade ou mutação cromossômica. Esta é a diferença entre aberração cromossômica e mutação genética.
