A principal diferença entre a síndrome de Edward e a de Patau é que a síndrome de Edward é um distúrbio genético raro causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18 em todas ou algumas células dos indivíduos, enquanto a síndrome de Patau é um distúrbio genético raro causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em todas ou algumas células nos indivíduos.
A trissomia é uma condição cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo extra. Um indivíduo com trissomia tem 47 cromossomos em vez de 46. Síndrome de Down, síndrome de Edward e síndrome de Patau são as formas mais comuns de trissomia.
O que é Síndrome de Edward?
A síndrome de Edward é uma doença genética rara causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 18 em todas ou algumas células de indivíduos. Qualquer parte do corpo pode ser afetada por este distúrbio genético. A síndrome de Edward ocorre em cerca de 1 em 5.000 nascimentos. Os bebês normalmente nascem pequenos e têm defeitos cardíacos devido à síndrome de Edward. As outras características comuns são uma cabeça pequena, mandíbula pequena, orelhas de implantação baixa, punhos cerrados com dedos sobrepostos, deficiência intelectual grave, choro fraco e resposta mínima ao som, doença cardíaca congênita e doença renal, anormalidades respiratórias, problemas no trato gastrointestinal e parede abdominal, hérnias e escoliose.
Figura 01: Síndrome de Edward
A maioria dos casos de síndrome de Edward é devido a problemas na formação da célula reprodutiva ou problemas durante o desenvolvimento inicial. Além disso, a taxa da doença aumenta com a idade da mãe. Em casos raros, pode ser herdado dos pais da pessoa afetada. Às vezes, na síndrome de Edward, nem todas as células têm um cromossomo extra. Esta situação é conhecida como trissomia em mosaico. Os sintomas nos casos de trissomia em mosaico podem ser menos graves.
Ultrassom, CVS (amostragem de vilo corial) ou amniocentese podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Edward. Além disso, as opções de tratamento incluem tratamento cardíaco, alimentação assistida, tratamento ortopédico e apoio psicossocial.
O que é Síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é uma doença genética rara causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em todas ou algumas células dos indivíduos. Esse material genético extra interrompe o desenvolvimento normal e causa defeitos múltiplos e complexos nos órgãos. A síndrome de Patau afeta entre 1 em 10.000 e 1 em 21.799 nascidos vivos. A maioria dos casos de síndrome de Patau não é hereditária, mas ocorre como eventos aleatórios durante a formação das células reprodutivas. Um erro na divisão celular conhecido como não disjunção pode resultar em células reprodutivas com um número anormal de cromossomos. Um pequeno número de casos de síndrome de Patau é herdado.
Figura 02: Síndrome de Patau
Os sintomas da síndrome de Patau incluem fenda labial e palatina, olho ou olhos anormalmente pequenos (microftalmia), ausência de 1 ou ambos os olhos (anoftalmia), distância reduzida entre os olhos (hipotelorismo), problemas com o desenvolvimento de as passagens nasais, menor tamanho da cabeça (microcefalia), pele f altando no couro cabeludo, malformação da orelha e surdez, marcas de nascença vermelhas elevadas, defeitos da parede abdominal, cistos nos rins, genitália anormal, dedos extras ou dedos dos pés e um fundo arredondado para os pés.
A síndrome de Patau pode ser diagnosticada por meio de ultrassonografias, testes de triagem, como triagem de DNA livre de células (NIPT), PAPP-A (proteína A do plasma associada à gravidez), CVS (amostragem de vilosidades coriônicas) ou amniocentese. Além disso, os tratamentos incluem cirurgia para reparar defeitos cardíacos ou lábio leporino e fenda palatina, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia.
Quais são as semelhanças entre Edward e Síndrome de Patau?
- Edward e síndrome de Patau são duas formas diferentes de trissomia.
- Em ambas as condições genéticas, os indivíduos afetados têm 47 cromossomos.
- Em ambas as condições genéticas, a maioria dos casos se deve a problemas na formação das células reprodutivas. Em casos raros, eles podem ser herdados dos pais da pessoa afetada.
- Ambas as condições genéticas têm esquemas de diagnóstico semelhantes.
- Não há cura para essas condições genéticas; existem apenas terapias de suporte.
Qual é a diferença entre Edward e Síndrome de Patau?
A síndrome de Edward é um distúrbio genético raro causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18 em todas ou algumas células em indivíduos, enquanto a síndrome de Patau é um distúrbio genético raro causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em todas ou algumas células em indivíduos. Assim, esta é a principal diferença entre a síndrome de Edward e Patau. Além disso, a síndrome de Edward ocorre em cerca de 1 em 5.000 nascidos vivos, enquanto a síndrome de Patau ocorre entre 1 em 10.000 e 1 em 21.799 nascidos vivos.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre a síndrome de Edward e Patau em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Síndrome de Edward vs Patau
Edward e síndrome de Patau são duas formas diferentes de trissomia. A síndrome de Edward é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18 em todas ou algumas células dos indivíduos. A síndrome de Patau é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em todas ou algumas células dos indivíduos. Então, esta é a principal diferença entre a síndrome de Edward e Patau.
