Diferença chave – Síndrome de Down vs Síndrome de Edward
Mesmo uma mudança insignificante na estrutura de um gene pode ter consequências surpreendentes e às vezes letais. A Síndrome de Down e a Síndrome de Edward são duas condições que se devem a esses defeitos genéticos. A síndrome de Down é um distúrbio genético autossômico causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. A síndrome de Edward ou trissomia 18 é outro distúrbio genético autossômico que se deve à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. A principal diferença entre síndrome de Down e A síndrome de Edward é que a síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, enquanto a síndrome de Edward é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
O que é Síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma doença genética autossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Por isso, também é conhecida como trissomia 21. A síndrome de Down é a principal causa de retardo mental em crianças.
Existe uma forte correlação entre a idade materna e a incidência de trissomia 21. A chance de ter um bebê afetado por essa condição é maior em mães acima de 45 anos.
Características Clínicas
- Perfil facial plano
- Fissuras palpebrais oblíquas
- Dobras Epicânticas
- Retardo mental
A maioria das crianças com síndrome de Down tem um QI na faixa de 25 a 50. Mas, em alguns casos, pode haver pacientes com inteligência normal ou quase normal devido a várias alterações fenotípicas.
- Quase todos os pacientes com trissomia 21 desenvolvem alterações neurodegenerativas características da doença de Alzheimer após os 40 anos.
- Existem certas anormalidades pouco claras no sistema imunológico que os tornam vulneráveis a infecções frequentes, especialmente nos pulmões.
- Pele abundante no pescoço
- Vinco simiesco
- Defeitos cardíacos congênitos
- Estenose intestinal
- Hérnia Umbilical
- Predisposição à leucemia
- Hipotonia
- Espaço entre o primeiro e o segundo dedo do pé
Devido aos cuidados médicos amplamente melhorados, a expectativa de vida média dos pacientes com trissomia 21 aumentou para 47 anos. No início do milênio, eram cerca de 25 anos.
Figura 01: Síndrome de Down
Administração
Síndrome de Down é incurável. Mas a maioria das manifestações clínicas pode ser controlada, permitindo que o paciente leve uma vida normal.
- Escolas e institutos especiais foram estabelecidos em muitos países para facilitar a educação de crianças com necessidades especiais.
- A fonoaudiologia e a terapia ocupacional podem ajudar as crianças a melhorar suas interações sociais.
- É preciso ficar de olho na ocorrência de outras condições médicas associadas, como leucemia e infecções pulmonares graves.
O que é Síndrome de Edward?
A síndrome de Edward ou trissomia 18 é outra doença genética autossômica que se deve à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. Semelhante à síndrome de Down, a ocorrência da síndrome de Edward também tem correlação com a idade materna.
Embora compartilhe várias características clínicas comuns com a trissomia 21, essas características clínicas são muito mais graves; portanto, o paciente não sobrevive além do primeiro ano de vida. A maioria dos bebês afetados sucumbe nas primeiras semanas.
Características Clínicas
- Occipital proeminente
- Retardo mental
- Micrognatia
- Orelhas de implantação baixa
- Pescoço curto
- Dedos sobrepostos
- Defeitos cardíacos congênitos
- Malformações renais
- Abdução limitada do quadril
- pés inferiores de balanço
Figura 02: Dedos sobrepostos na Síndrome de Edward
Administração
Não há cura para a síndrome de Edward. O objetivo é prevenir a ocorrência de infecções e minimizar as complicações. Cuidado especial deve ser dado para o manejo de defeitos cardíacos e anormalidades renais.
Quais são as semelhanças entre a Síndrome de Down e a Síndrome de Edward?
- Tanto a síndrome de Down quanto a síndrome de Edward são doenças genéticas devido à presença de uma cópia extra de cromossomos autossômicos.
- A idade materna tem forte correlação com a incidência de ambas as condições.
- Retardo mental é uma característica clínica comum das síndromes de Down e Edward.
Qual é a diferença entre Síndrome de Down e Síndrome de Edward?
Síndrome de Down vs Síndrome de Edward |
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| A síndrome de Down é uma doença genética autossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Por isso, também é conhecida como trissomia 21. | Síndrome de Edward ou trissomia 18 é outra doença genética autossômica que se deve à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. Por isso, é chamada de trissomia 18. |
| Causa | |
| Há uma cópia extra do cromossomo 21. | Há uma cópia extra do cromossomo 18. |
| Cópia Extra do Cromossomo | |
| A cópia extra do cromossomo é completa ou parcial. | Há uma cópia extra completa do cromossomo. |
| Esperança de Vida | |
| A expectativa de vida de um paciente com síndrome de Down é de 47 anos. | A esmagadora maioria dos pacientes morre nas primeiras semanas de vida. |
| Características Clínicas | |
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As características clínicas incluem · Perfil facial plano · Fissuras palpebrais oblíquas · Dobras Epicânticas · Retardo mental · Quase todos os pacientes com trissomia 21 desenvolvem alterações neurodegenerativas características da doença de Alzheimer após os 40 anos. · Existem certas anormalidades pouco claras no sistema imunológico que os tornam vulneráveis a infecções frequentes, especialmente nos pulmões. · Pele abundante no pescoço · Vinco simiesco · Defeitos cardíacos congênitos · Estenose intestinal · Hérnia umbilical · Predisposição à leucemia · Hipotonia · Espaço entre o primeiro e o segundo dedo do pé |
As características clínicas incluem · Occipital proeminente · Retardo mental · Micrognatia · Orelhas de implantação baixa · Pescoço curto · Dedos sobrepostos · Defeitos cardíacos congênitos · Malformações renais · Abdução limitada do quadril · Pés inferiores oscilantes |
Resumo – Síndrome de Down vs Síndrome de Edward
Síndrome de Down é um distúrbio genético autossômico causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Por isso, também é conhecido como trissomia 21. A síndrome de Edward ou trissomia 18 é outro distúrbio genético autossômico que se deve à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. A principal diferença entre a síndrome de Down e a síndrome de Edward é que na síndrome de Down, o cromossomo 21 tem uma cópia extra, enquanto na síndrome de Edward, o cromossomo 18 tem uma cópia extra.
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