A principal diferença entre a síndrome de Down e a síndrome de Klinefelter é que a síndrome de down é uma anormalidade autossômica que é acompanhada por retardo mental e hipotonia, enquanto a síndrome de Klinefelter é uma anormalidade dos cromossomos sexuais acompanhada por problemas no desenvolvimento físico e cognitivo masculino.
A trissomia é um tipo de polissomia em que há três cromossomos em vez do par usual de cromossomos. É um tipo de aneuploidia. Existem principalmente dois tipos de trissomia: trissomia autossômica (síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Warkany) e trissomia cromossômica sexual; (síndrome do triplo X, síndrome de Klinefelter). A síndrome de Down e a síndrome de Klinefelter são dois tipos de condições de trissomia.
O que é Síndrome de Down?
A síndrome de Down é um distúrbio genético causado devido à divisão celular anormal, que resulta em uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. Esse material genético extra causa alterações no desenvolvimento e características físicas do distúrbio da síndrome de Down. Os sintomas e características da síndrome de Down incluem problemas intelectuais e de desenvolvimento, comprometimento cognitivo, face achatada, cabeça pequena, pescoço curto, língua protuberante, pálpebras inclinadas para cima, orelhas de formato incomum ou pequenas, tônus muscular pobre, mãos largas e curtas com uma única prega na palma, dedos relativamente curtos e mãos e pés pequenos, flexibilidade excessiva, pequenas manchas brancas na parte colorida do olho e baixa estatura.
Figura 01: Síndrome de Down
A síndrome de Down pode ser diagnosticada através de exames de sangue, testes de translucência nucal, amostragem de vilo corial (CVS), amniocentese, ultrassonografias, amostragem percutânea de sangue umbilical e teste genético pré-implantação. Não há tratamento específico para a síndrome de Down. No entanto, as opções de gerenciamento incluem fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, serviços de educação especializada, atividades sociais e recreativas, programas que oferecem treinamento profissional e ensino de habilidades de autocuidado.
O que é Síndrome de Klinefelter?
Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que resulta quando um homem tem uma cópia extra do cromossomo X, e é categorizada como trissomia cromossômica sexual. É um tipo de condição de aneuploidia. O cromossomo extra na síndrome de Klinefelter é devido à não disjunção durante a gametogênese. A síndrome de Klinefelter afeta homens e geralmente não é diagnosticada até a idade adulta.
Figura 02: Síndrome de Klinefelter
Os sinais e sintomas da Síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade. Os bebês apresentam sinais e sintomas como músculos fracos, desenvolvimento motor lento, atraso na fala e testículos que não desceram para o escroto. Crianças e adolescentes têm sintomas como estatura mais alta que a média, pernas mais longas, tronco mais curto e quadris mais largos em comparação com outros meninos, puberdade ausente ou atrasada, após a puberdade menos músculos e menos pêlos faciais, pêlos no corpo, testículos pequenos, pênis pequeno, tecido mamário aumentado, ossos fracos, baixos níveis de energia, tendência a ser tímido e sensível, dificuldade em expressar pensamentos e sentimentos e problemas com leitura, escrita, ortografia e matemática. Os sinais e sintomas dos homens incluem baixa contagem de espermatozóides, testículos e pênis pequenos, baixo desejo sexual, altura mais alta que a média, ossos fracos, diminuição de pelos corporais e faciais, menos musculosos em comparação com outros homens, tecido mamário aumentado e aumento da gordura da barriga.
Os principais exames utilizados para o diagnóstico da síndrome de Klinefelter são o exame hormonal, a análise cromossômica e o exame de sangue pré-natal. Além disso, as opções de tratamento para a síndrome de Klinefelter incluem terapia de reposição de testosterona, remoção de tecido mamário, fonoaudiologia e fisioterapia, evolução e suporte educacional, tratamento de fertilidade e aconselhamento psicológico.
Quais são as semelhanças entre a síndrome de Down e a síndrome de Klinefelter?
- Síndrome de Down e síndrome de Klinefelter são dois tipos de condições de trissomia.
- Ambos são doenças genéticas categorizadas sob aneuploidia.
- Ambos os distúrbios são devidos à não disjunção.
- Eles podem ter deficiências cognitivas.
- Podem ser diagnosticados através de análise cromossômica.
- Eles podem ser tratados através de terapias físicas e de desenvolvimento.
Qual é a diferença entre Síndrome de Down e Síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Down é uma anormalidade autossômica caracterizada por retardo mental e hipotonia, enquanto a síndrome de Klinefelter é uma anormalidade dos cromossomos sexuais caracterizada por problemas no desenvolvimento físico e cognitivo masculino. Esta é a principal diferença entre a síndrome de Down e a síndrome de Klinefelter.
A tabela a seguir resume a diferença entre a síndrome de Down e a síndrome de Klinefelter.
Resumo – Síndrome de Down vs Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down e síndrome de Klinefelter são duas doenças genéticas que se devem a uma condição de aneuploidia chamada trissomia. A síndrome de Down é uma anormalidade autossômica que causa retardo mental e hipotonia. A síndrome de Klinefelter é uma anormalidade dos cromossomos sexuais que causa problemas no desenvolvimento físico e cognitivo masculino. Esta é a principal diferença entre a síndrome de Down e a síndrome de Klinefelter.
