A principal diferença entre a síndrome de Ehlers Danlos e a síndrome de Marfan é que a síndrome de Ehlers Danlos afeta principalmente a pele, as articulações e os vasos sanguíneos, enquanto a síndrome de Marfan afeta principalmente o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e o esqueleto.
Ehlers Danlos e síndrome de Marfan são duas doenças hereditárias diferentes do tecido conjuntivo. Existem cerca de 200 condições diferentes em distúrbios hereditários do tecido conjuntivo. Alguns dos distúrbios hereditários do tecido conjuntivo mais conhecidos são a síndrome de Ehlers Danlos, a síndrome de Marfan, a síndrome de Loeys Dietz, a cútis laxa, a síndrome de Stickler e a dilatação e dissecção da artéria aorta torácica.
O que é Síndrome de Ehlers Danlos?
A síndrome de Ehlers Danlos é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que afeta principalmente a pele, as articulações e os vasos sanguíneos. Existem 14 subtipos deste distúrbio. O tecido conjuntivo é uma mistura complexa de proteínas e substâncias que fornece elasticidade às estruturas subjacentes do corpo humano. Uma forma grave desta doença é conhecida como síndrome vascular de Ehlers Danlos, que causa a ruptura das paredes dos vasos sanguíneos, intestino e útero. Os sinais e sintomas da síndrome de Ehlers Danlos incluem articulações excessivamente flexíveis, pele elástica, pele frágil, características faciais distintas, como nariz fino, lábio superior fino, lóbulos das orelhas pequenas e olhos proeminentes, pele translúcida que machuca, aorta enfraquecida que tende a se romper, e paredes enfraquecidas do útero e do intestino grosso que tendem a se romper.
Figura 01: Síndrome de Ehlers Danlos
Mutações em pelo menos 20 genes, incluindo COL5A1, COL5A2 e raramente COL1A1, foram associadas como causa da síndrome de Ehlers Danlos. Além disso, a síndrome de Ehlers Danlos pode ser diagnosticada por meio de histórico familiar, exame físico e testes genéticos. Além disso, os tratamentos para a síndrome de Ehlers Danlos incluem medicamentos (analgésicos (acetaminofeno), pressão arterial), fisioterapia e procedimentos cirúrgicos e outros.
O que é Síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que afeta principalmente o coração, olhos, vasos sanguíneos e esqueleto. As pessoas que sofrem da síndrome de Marfan são normalmente altas e magras, com braços, pernas, dedos das mãos e pés incomumente longos. Os danos causados pela síndrome de Marfan podem ser leves ou graves. A síndrome de Marfan é causada por defeitos ou deleções no gene FBN1 (fibrilina-1). Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan incluem estatura alta e esbelta, braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos, esterno que geralmente se projeta para fora ou mergulha para dentro, palato alto e arqueado, dentes apinhados, sopros cardíacos, miopia extrema, coluna anormalmente curvada, e pés chatos.
Figura 02: Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan pode ser diagnosticada por meio de histórico familiar, exame físico, teste cardíaco, teste oftalmológico (exame da lâmpada de fenda, teste de pressão ocular) e teste genético. Além disso, as opções de tratamento para a síndrome de Marfan são medicamentos (medicamentos para baixar a pressão arterial), terapias visuais, cirurgias e outras propriedades (reparo da aorta, cirurgia de escoliose, correção do esterno, cirurgia ocular).
Quais são as semelhanças entre Ehlers Danlos e a síndrome de Marfan?
- Ehlers Danlos e síndrome de Marfan são duas doenças hereditárias diferentes do tecido conjuntivo.
- Ambos são doenças multissistêmicas.
- Eles afetam principalmente o tecido conjuntivo mole do corpo humano.
- Ambas as doenças são devidas a mutações ou alterações em genes específicos.
- Eles podem ser tratados através de medicamentos e cirurgias.
Qual é a diferença entre Ehlers Danlos e Síndrome de Marfan?
Ehlers A síndrome de Danlos é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo que afeta principalmente a pele, as articulações e os vasos sanguíneos, enquanto a síndrome de Marfan é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo que afeta principalmente o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e o esqueleto. Assim, esta é a principal diferença entre a síndrome de Ehlers Danlos e Marfan. Além disso, a síndrome de Ehlers Danlos é causada por mutações em genes como COL5A1, COL5A2 e raramente em COL1A1. Por outro lado, a síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1 (fibrilina-1).
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre Ehlers Danlos e síndrome de Marfan em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Ehlers Danlos vs Síndrome de Marfan
Ehlers Danlos e síndrome de Marfan são dois distúrbios hereditários do tecido conjuntivo (HCTDs) diferentes. A síndrome de Ehlers Danlos afeta principalmente a pele, articulações e vasos sanguíneos, causando articulações excessivamente flexíveis, pele elástica, pele frágil, rosto distinto, como nariz fino, lábio superior fino, lóbulos das orelhas pequenos, olhos proeminentes, pele translúcida que machuca, aorta enfraquecida, paredes do útero e intestino grosso que tendem a se romper. Por outro lado, a síndrome de Marfan afeta principalmente o coração, olhos, vasos sanguíneos e esqueleto, causando estatura alta e esbelta, braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos, esterno que geralmente se projeta para fora ou mergulha para dentro, palato alto e arqueado, dentes apinhados, sopros cardíacos, miopia extrema, coluna anormalmente curvada e pés chatos. Então, isso resume a diferença entre Ehlers Danlos e síndrome de Marfan.
