Diferença chave – Síndrome de Klinefelter vs Turner
Síndrome de Klinefelter é definida como o hipogonadismo masculino que ocorre quando há dois ou mais cromossomos X e dois ou mais cromossomos Y. A síndrome de Turner é a monossomia completa ou parcial do cromossomo X, caracterizada principalmente pelo hipogonadismo em mulheres fenotípicas. Como geralmente há um cromossomo adicional na síndrome de Klinefelter, ela é considerada uma trissomia, enquanto a síndrome do sintonizador é considerada uma monossomia porque f alta um cromossomo nos indivíduos afetados. Esta é a principal diferença entre a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Turner.
O que é Síndrome de Klinefelter?
Síndrome de Klinefelter é definida como o hipogonadismo masculino que ocorre quando há dois ou mais cromossomos X e dois ou mais cromossomos Y. Essa condição geralmente é diagnosticada após a puberdade porque a anormalidade testicular não se desenvolve antes da puberdade precoce.
Características clínicas da síndrome de Klinefelter
- Pequenos testículos atróficos e pênis pequeno
- Hipogonadismo – A concentração plasmática de gonadotrofina (especialmente a concentração de FSH) está elevada. O nível de testosterona é amplamente reduzido, mas o nível médio de estradiol é mais alto que o nível normal
- Pernas anormalmente alongadas
- F alta de características sexuais masculinas secundárias
- Ginecomastia
- Sem retardo mental, mas o QI é um pouco menor que o da população normal
- Aumento da incidência de diabetes tipo II e síndrome metabólica
- Aumento da incidência de osteoporose e fraturas ósseas
- Espermatogênese reduzida e infertilidade masculina
Pacientes com a síndrome de Klinefelter têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, tumores de células germinativas extragonadais e doenças autoimunes, como LES.
Figura 01: 47, XXY Cariótipo
Como mencionado anteriormente, na maioria dos casos a síndrome de Klinefelter está associada ao cariótipo 47, XXY. Isso se deve à não disjunção durante a divisão meiótica das células germinativas de um dos pais.
O que é Síndrome de Turner?
Síndrome de Turner é a monossomia completa ou parcial do cromossomo X que se caracteriza principalmente pelo hipogonadismo em mulheres fenotípicas. O cariótipo geralmente associado à síndrome de Turner é 45, X. Isso se deve à ausência de um cromossomo X inteiro, danos estruturais nos cromossomos X ou presença de mosaicos.
Características clínicas da síndrome de Turner
- Indivíduos mais gravemente afetados sofrem de edema do dorso da mão e do pé durante a infância
- Inchaço da nuca também pode ser visto ocasionalmente nos bebês afetados
- Tela de pescoço bilateral
- Baixa estatura
- Peito largo e mamilos bem espaçados
- Coarctação da aorta
- Ovários com estrias, infertilidade e amenorreia
- Nevos pigmentados
Figura 02: 45, X Cariótipo
Quais são as semelhanças entre a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Turner?
Essas duas condições são distúrbios citogenéticos envolvendo os cromossomos sexuais
Qual é a diferença entre a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Turner?
Síndrome de Klinefelter vs Síndrome de Turner |
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| A síndrome de Klinefelter é definida como o hipogonadismo masculino que ocorre quando há dois ou mais cromossomos X e dois ou mais cromossomos Y. | Síndrome de Turner é a monossomia completa ou parcial do cromossomo X, caracterizada principalmente pelo hipogonadismo em mulheres fenotípicas. |
| Cariótipo | |
| A síndrome de Klinefelter é uma trissomia, e o cariótipo mais frequentemente associado é 47, XXY. | Síndrome de Turner é uma monossomia, e é mais frequentemente associada ao cariótipo 45, X. |
| Sexo Afetado | |
| Síndrome de Klinefelter causa hipogonadismo masculino. | Síndrome de Turner causa hipogonadismo feminino. Definição |
Resumo – Síndrome de Klinefelter vs Turner
As duas doenças genéticas discutidas aqui são condições extremamente comuns. A principal diferença entre a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Turner é que a síndrome de Klinefelter é uma trissomia, enquanto a síndrome de Turner é uma monossomia. O diagnóstico precoce delas pode ser útil no tratamento das complicações decorrentes da doença de base.
Imagem cortesia:
1. “Human cromossomosXXY01” Por Usuário:Nami-ja – Trabalho próprio (Domínio Público) via Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
