Diferença chave – Doença de Von Willebrand vs Hemofilia
A doença de Von Willebrand e a Hemofilia são duas doenças hematológicas raras que na maioria das vezes se devem à deficiência de vários componentes envolvidos na via de coagulação. A principal diferença entre a doença de Von Willebrand e a hemofilia é que, na doença de Von Willebrand, há uma deficiência do fator de Von Willebrand, enquanto, na hemofilia, há uma deficiência do fator VIII ou do fator IX.
O que é a Doença de Von Willebrand?
A doença de Von Willebrand é devida a uma anormalidade quantitativa ou qualitativa do fator de Von Willebrand. A deficiência resultante do fator VIII e as funções anormais das plaquetas são as características dele. O gene responsável pela codificação do VWF está no cromossomo 12 e várias mutações desse gene são a causa da doença do VW.
Tipos de Doença de Von Willebrand
Existem 3 tipos principais de doenças VW:
- Tipo 1 – esta é uma variedade autossômica dominante da doença VW. Há uma deficiência quantitativa parcial do VWF
- Tipo 2 – a doença VW também é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por uma anormalidade qualitativa do VWF
- Tipo 3 – há uma herança recessiva que está associada a uma deficiência quase completa de VWF.
Figura 01: Via de Coagulação
Sinais e Sintomas
Os sinais e sintomas variam de acordo com o tipo da doença. Os tipos 1 e 2 têm sintomas relativamente leves. Sangramento profuso após um trauma menor, epistaxe e menorragia são as características clínicas predominantes. As hemartroses raramente podem estar presentes. Na doença tipo 3, o paciente pode apresentar sangramentos graves, mas não há hemorragias nos músculos e articulações.
Tratamento
O tratamento é semelhante ao da hemofilia leve, embora possa haver alterações dependendo de várias circunstâncias clínicas. A desmopressina é geralmente usada sempre que houver uma possibilidade. Algumas vezes, alguns concentrados de fator VIII derivados do plasma são infundidos no paciente.
O que é Hemofilia?
A hemofilia é um distúrbio hematológico que ocorre quase exclusivamente em homens. Na maioria dos casos, esta doença é devida à deficiência do fator VIII de coagulação; nesse caso, é conhecida como hemofilia clássica ou hemofilia A. A outra forma menos frequente de hemofilia, que é conhecida como hemofilia B, é devido à deficiência do fator de coagulação IX.
A herança de ambos os fatores é através dos cromossomos femininos. Consequentemente, a chance de uma mulher contrair hemofilia é extremamente baixa, pois é improvável que ambos os cromossomos sejam mutados simultaneamente. As mulheres cujo único cromossomo é deficiente são chamadas de portadoras de hemofilia.
Figura 02: Hemofilia
Características Clínicas
Hemofilia grave (concentração do fator é inferior a 1UI/dL)
Isso é caracterizado por sangramento espontâneo desde o início da vida, geralmente nas articulações e nos músculos. Se não for tratado adequadamente, o paciente pode apresentar deformidades nas articulações e até mesmo ficar aleijado.
Hemofilia moderada (a concentração do fator está entre 1-5 UI/dL)
Isso está associado a sangramento intenso após uma lesão e sangramentos espontâneos ocasionais.
Hemofilia leve (concentração do fator é superior a 5 UI/dL)
Não há sangramentos espontâneos nesta condição. O sangramento ocorre somente após uma lesão ou durante cirurgias.
Investigações
- Tempo de protrombina é normal
- APTT é aumentado
- Os níveis de fator VIII ou fator IX estão anormalmente baixos
Tratamento
Infusão intravenosa de fator VIII ou fator IX é administrada para normalizar seus níveis
A meia-vida do fator VIII é de 12 horas. Portanto, deve ser administrado pelo menos duas vezes ao dia para manter os níveis apropriados. Por outro lado, é suficiente infundir o fator IX uma vez por semana, pois tem uma meia-vida mais longa de 18 horas.
Quais são as semelhanças entre a doença de Von Willebrand e a hemofilia?
- Ambos são distúrbios hematológicos.
- Ambos são devidos a mutações genéticas nos genes relevantes.
Qual é a diferença entre a doença de Von Willebrand e a hemofilia?
Doença de Von Willebrand vs Hemofilia |
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| A doença de Von Willebrand é devida a uma anormalidade quantitativa ou qualitativa do fator de Von Willebrand. | A hemofilia é um distúrbio hematológico que ocorre quase exclusivamente em homens. |
| Mutação | |
| Há uma anormalidade quantitativa ou qualitativa do VWF. | Há uma deficiência do fator VIII que causa a hemofilia A ou do fator IX que causa a hemofilia B |
| Tipos | |
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As duas formas de hemofilia são a hemofilia A e B, que são devidas à deficiência do fator VIII e IX respectivamente. |
| Sintomas e Sinais | |
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Os sintomas e sinais variam de acordo com o tipo da doença. Os tipos 1 e 2 têm sintomas relativamente leves. Sangramento profuso após um trauma menor, epistaxe e menorragia são as características clínicas predominantes. As hemartroses raramente podem estar presentes. Na doença tipo 3, o paciente pode ter sangramentos graves, mas não há hemorragias nos músculos e articulações. |
Hemofilia grave (concentração do fator é inferior a 1UI/dL) Isso é caracterizado por sangramento espontâneo desde o início da vida, geralmente nas articulações e nos músculos. Se não for tratado adequadamente, o paciente pode ter deformidades nas articulações e até mesmo ficar aleijado. Hemofilia moderada (a concentração do fator está entre 1-5 UI/dL) Isso está associado a sangramento intenso após uma lesão e sangramentos espontâneos ocasionais. Hemofilia leve (concentração do fator é superior a 5 UI/dL) Não há sangramentos espontâneos nesta condição. O sangramento ocorre somente após uma lesão ou durante cirurgias. |
| Tratamento | |
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O tratamento é semelhante ao da hemofilia leve, embora possa haver alterações dependendo de várias circunstâncias clínicas. Desmopressina geralmente é usada sempre que há uma possibilidade. Alguns concentrados de fator VIII derivados do plasma são infundidos no paciente algumas vezes. |
Infusão intravenosa de fator VIII ou fator IX é administrada para normalizar seus níveis. A meia-vida do fator VIII é de 12 horas. Portanto, deve ser administrado pelo menos duas vezes ao dia para manter os níveis adequados. Por outro lado, é suficiente infundir o fator IX uma vez por semana, pois tem uma meia-vida mais longa de 18 horas. |
Resumo – Doença de Von Willebrand vs Hemofilia
A doença de Von Willebrand e a hemofilia são dois distúrbios hemorrágicos causados por mutações genéticas. A doença de Von Willebrand é causada por uma deficiência do fator de Von Willebrand, enquanto a hemofilia é causada por uma deficiência do fator VIII ou do fator IX. Há uma diferença considerável entre a doença de Von Willebrand e a hemofilia, embora compartilhem algumas características comuns.
