A principal diferença entre a doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff é que a doença de Tay-Sachs é um distúrbio de armazenamento lisossômico devido à deficiência da enzima β-hexosaminidase A, enquanto a doença de Sandhoff é um distúrbio de armazenamento lisossômico devido à deficiência das enzimas β-hexosaminidase A e β-hexosaminidase B.
Gangliosídeos são esfingolipídios complexos presentes no cérebro. Existem duas formas principais: GM1 e GM2. Ambos os tipos podem estar envolvidos em distúrbios de armazenamento lisossomal. As gangliosidoses GM2 são um grupo de três doenças hereditárias recessivas relacionadas em que uma deficiência de β hexosaminidase leva ao acúmulo de gangliosídeo GM2 no cérebro. Essas três doenças são mais conhecidas por seus nomes individuais: doença de Tay-Sachs, variante AB e doença de Sandhoff.
O que é a Doença de Tay-Sachs?
A doença de Tay-Sachs é um distúrbio de armazenamento lisossomal que ocorre devido à deficiência da enzima β-hexosaminidase A. É uma doença genética autossômica recessiva hereditária que resulta na destruição de células nervosas no cérebro e na medula espinhal. A forma mais comum é a doença de Tay-Sachs infantil. Isso se torna aparente por volta dos três a seis meses, quando os bebês perdem a capacidade de se virar, sentar ou engatinhar. Mais tarde, isso é seguido por convulsões, perda auditiva e incapacidade de se mover, com a morte ocorrendo entre os três e os cinco anos de idade. As formas menos comuns são a doença de Tay-Sachs no final da infância ou na idade adulta (juvenil ou de início tardio). Essas formas tendem a ser menos graves. No entanto, a forma juvenil normalmente resulta em morte aos 15 anos. Esta doença tem uma associação étnica. É raro na população geral. Mas em judeus asquenazes, franco-canadenses do sudeste de Quebec, Old Order Amish da Pensilvânia e cajuns do sul da Louisiana, essa condição é mais comum.
A doença de Tay-Sachs é causada devido a uma mutação genética do gene HEXA no cromossomo 15. Este gene codifica uma subunidade da enzima β-hexosaminidase A. A mutação interrompe a atividade da enzima, o que resulta na construção de gangliosídeo GM2 no cérebro e na medula espinhal. Isso leva à toxicidade. Esta condição pode ser diagnosticada medindo o nível de β-hexosaminidase A no sangue, análise microscópica do neurônio da retina e testes genéticos. Além disso, os possíveis tratamentos para a doença de Tay-Sachs incluem terapia de reposição enzimática, terapia de redução de substrato, aumento da atividade da β-hexosaminidase A através da droga pirimetamina, transplante de sangue do cordão umbilical e terapia genética.
O que é a Doença de Sandhoff?
A doença de Sandhoff é um distúrbio de armazenamento lisossomal que ocorre devido à deficiência das enzimas β-hexosaminidase A e β-hexosaminidase B. Existe uma deficiência combinada de β-.hexosaminidase A e B nesta doença. A manifestação clínica desta doença inclui degeneração cerebral progressiva a partir dos 6 meses, que é acompanhada de cegueira, mancha macular vermelho-cereja e hiperacusia. Existem três tipos: a forma infantil clássica que ocorre de 2 a 9 meses de idade, a forma juvenil que ocorre em crianças de 3 a 10 anos e a forma adulta que ocorre em adultos mais velhos. A forma infantil clássica causa a morte aos 3 anos, enquanto a forma juvenil causa a morte aos 15 anos. Além disso, ainda não se sabe se esta doença causará uma diminuição na expectativa de vida dos idosos. Há um envolvimento visceral (hepatomegalia e alteração óssea) nesta doença. No entanto, não há associação étnica para a doença de Sandhoff
O diagnóstico desta doença pode ser feito através do teste da atividade das β-hexosaminidase A e B (ensaios enzimáticos) e seus níveis no sangue. O teste genético do gene HEXB também pode ser usado para confirmar o diagnóstico. Os outros métodos de diagnóstico incluem biópsia hepática, análise molecular de células e tecidos para determinar a presença de um distúrbio metabólico genético e análise de urina. Além disso, as opções de tratamento para a doença de Sandhoff podem incluir o uso de anticonvulsivantes para reduzir as convulsões, consumir uma dieta precisa, suporte respiratório para crianças, medicamentos como N-butil deoxinojirimicina e terapia genética.
Quais são as semelhanças entre a doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff?
- Tay-Sachs e doença de Sandhoff são dois tipos de gangliosidoses GM2.
- Em ambas as doenças, os gangliosídeos GM2 se acumulam nas células neuronais.
- Ambas as doenças são devidas à deficiência de dois tipos de β-hexosaminidase
- São doenças genéticas herdadas em um padrão autossômico recessivo.
- Ambas as doenças têm três formas: infantil, juvenil e de início adulto.
- Eles apresentam sintomas comuns semelhantes.
- Além disso, eles podem ser tratados por meio de terapia genética.
Qual é a diferença entre a doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff?
A doença de Tay-Sachs é um distúrbio de armazenamento lisossômico que ocorre devido à deficiência da enzima β-hexosaminidase A, enquanto a doença de Sandhoff é um distúrbio de armazenamento lisossômico que ocorre devido à deficiência de β-hexosaminidase A e β-hexosaminidase enzimas B. Assim, esta é a principal diferença entre a doença de Tay-Sachs e Sandhoff. Além disso, a doença de Tay-Sachs é devido à mutação genética do gene HEXA, enquanto a doença de Sandhoff é devido à mutação genética do gene HEXB.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre a doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Tay-Sachs vs Doença de Sandhoff
Tay-Sachs e doença de Sandhoff são dois tipos de distúrbios de armazenamento lisossomal que ocorrem devido ao acúmulo de gangliosídeo GM2. A doença de Tay-Sachs é devido à deficiência da enzima β-hexosaminidase A, enquanto a doença de Sandhoff é devido à deficiência das enzimas β-hexosaminidase A e β-hexosaminidase B. Então, esta é a principal diferença entre a doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff.
