Diferença Chave – Doença Falciforme vs Anemia Falciforme
A doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária comum causada por uma mutação pontual na beta globina que promove a polimerização da hemoglobina desoxigenada, levando à distorção eritrocitária, anemia hemolítica, obstrução microvascular e dano tecidual isquêmico. A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia que surge como resultado da doença falciforme, onde a forma mutante da hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente em baixos níveis de oxigênio. A doença falciforme tem um grupo de manifestações patológicas, enquanto a anemia falciforme é uma dessas manifestações patológicas da doença falciforme. Isso se destaca como a principal diferença entre a doença falciforme e a anemia falciforme.
O que é Doença Falciforme?
A doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária comum causada por uma mutação pontual na beta globina que promove a polimerização da hemoglobina desoxigenada levando à distorção dos eritrócitos, anemia hemolítica, obstrução microvascular e dano tecidual isquêmico.
A hemoglobina tem uma estrutura tetramérica que é composta por dois pares de cadeias alfa e beta. As hemácias adultas normais têm HbA (α2 β2) como sua forma dominante de hemoglobina. Na doença falciforme, o resíduo de glutamato no sexto códon do gene da beta globina é substituído por valina. Essa substituição leva a várias mudanças estruturais e funcionais na molécula de hemoglobina. Além da HbA, as pessoas que sofrem da doença das células falciformes têm um tipo especial de hemoglobina em seus glóbulos vermelhos chamada hemoglobina falciforme (HbS).
Patogênese da Doença Falciforme
O citosol de fluxo livre dos glóbulos vermelhos se transforma em um gel viscoso quando a pressão parcial do oxigênio cai abaixo de um certo nível crítico. Com a desoxigenação contínua, as moléculas de HbS se polimerizam em longas fibras dentro das células vermelhas, distorcendo-as em forma de crescente. Esta é a base patológica para as principais manifestações, como hemólise crônica, oclusão microvascular e dano tecidual.
À medida que os polímeros de HbS crescem, eles começam a herniar através da membrana dos glóbulos vermelhos. Esta modificação estrutural dos glóbulos vermelhos induz um influxo de Ca2+O aumento do nível de cálcio intracelular induz a reticulação das proteínas intracelulares, resultando em um efluxo de K + e água. A repetição desse processo desidrata os glóbulos vermelhos, tornando-os rígidos e densos. Em última análise, tornam-se células irreversivelmente falciformes que são rapidamente removidas da circulação por hemólise extravascular.
Existem várias noções sobre a base patológica das oclusões microvasculares, mas o mecanismo exato não é claramente compreendido.
Figura 01: A doença falciforme é herdada no padrão autossômico recessivo.
Características clínicas da doença falciforme
A doença falciforme apresenta um amplo espectro de manifestações clínicas. Alguns dos indivíduos afetados podem ser aleijados, enquanto alguns podem ter apenas sintomas leves.
(Tanto a doença falciforme quanto a anemia falciforme têm muitas manifestações clínicas comuns que são discutidas sob o título “características clínicas da anemia falciforme”)
Diagnóstico da Doença Falciforme
- Eletroforese de hemoglobina para demonstrar a presença de HbS
- Teste de Ditionato
- O diagnóstico pré-natal é possível pela análise do DNA fetal obtido por amniocentese.
O que é Anemia Falciforme?
A forma hereditária grave de anemia que surge como resultado da doença falciforme, onde a forma mutante da hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente em baixos níveis de oxigênio, é chamada de anemia falciforme.
(Patogênese da anemia falciforme foi discutida sob o título “patogênese da doença falciforme”.)
Figura 02: Células Falciformes
Características clínicas da anemia falciforme
As características clínicas são de uma grave anemia hemolítica pontuada por crises. Pode haver quatro tipos principais de crises.
1. Crises Vaso Oclusivas
As crises vaso oclusivas são mais frequentes que as demais e estão predispostas por fatores como infecções, acidose, desidratação e desoxigenação. Por causa do bloqueio dos vasos sanguíneos, o fornecimento de sangue para certas áreas do corpo, especialmente para as extremidades, fica comprometido. Consequentemente, os infartos aparecem nessas regiões, dando origem a uma dor intensa. Existe uma condição chamada síndrome mão-pé em que o paciente se queixa de dor intensa nas extremidades. Isso acontece por causa dos infartos nos pequenos ossos dos membros.
2. Crises de Sequestro Visceral
Essas crises ocorrem como resultado da falcização e acúmulo de sangue dentro dos órgãos. A anemia exacerba a um nível grave durante uma crise de sequestro visceral. A síndrome torácica aguda é a complicação mais perigosa desta crise. Os pacientes sofrem de dor no peito e dispnéia. Uma radiografia de tórax mostrará a presença de infiltrados pulmonares.
3. Crises Aplásticas
Estes ocorrem após uma infecção pelo vírus parvo e, às vezes, também devido à deficiência de folato. As crises aplásticas são caracterizadas pela queda repentina do nível de hemoglobina, muitas vezes exigindo transfusão.
4. Anemia hemolítica
Outras características clínicas da anemia falciforme
- Úlceras no membro inferior.
- O baço aumenta de tamanho na infância, mas é gradualmente reduzido em tamanho devido a infartos (autoesplenectomia).
- Hipertensão pulmonar.
Diagnóstico Laboratorial de Anemia Falciforme
- O nível de hemoglobina é geralmente 6-9g/dL.
- Presença de células falciformes e células-alvo no esfregaço sanguíneo.
- Testes de triagem para falcização com produtos químicos como ditionato são positivos quando o sangue é desoxigenado.
- Em HPLC, HbSS é detectada como a forma dominante de hemoglobina e HbA não é detectada.
Tratamento para Anemia Falciforme
- Evitando os fatores conhecidos por precipitar as crises.
- Ácido fólico.
- Boa alimentação e higiene.
- Vacinação pneumocócica, Haemophilus e meningocócica.
- As crises devem ser tratadas de acordo com a condição, idade e adesão ao medicamento do paciente.
Quais são as semelhanças entre a doença falciforme e a anemia falciforme?
- Tanto a doença falciforme quanto a anemia falciforme são causadas pela mesma mutação genética que afeta as cadeias de globina beta e, portanto, a estrutura e função da hemoglobina.
- Como a anemia falciforme é uma manifestação patológica da doença falciforme, elas também compartilham características clínicas comuns.
Qual é a diferença entre doença falciforme e anemia falciforme?
Doença Falciforme vs Anemia Falciforme |
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| A doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária comum causada por uma mutação pontual na beta-globina que promove a polimerização da hemoglobina desoxigenada, levando à distorção das hemácias, anemia hemolítica, obstrução microvascular e dano tecidual isquêmico | A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia que surge como resultado da doença falciforme, onde a forma mutante da hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente em baixos níveis de oxigênio. |
| Manifestações Patológicas | |
| A doença falciforme tem várias manifestações patológicas. | A anemia falciforme é uma dessas manifestações patológicas da doença falciforme. |
Resumo – Doença Falciforme vs Anemia Falciforme
Tanto a doença falciforme quanto a anemia falciforme são condições hereditárias comuns e os tratamentos adequados podem ser úteis para elevar o padrão de vida do paciente. A doença falciforme tem um grupo de manifestações patológicas, enquanto a anemia falciforme é uma dessas manifestações patológicas da doença falciforme. Esta é a principal diferença entre a doença falciforme e a anemia falciforme.
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