Key Difference – Cariótipo Normal vs Anormal
Os cromossomos contêm a informação genética de um organismo, mas os números cromossômicos variam entre as diferentes espécies. Um humano saudável tem 46 cromossomos dispostos em 23 pares. Existem 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. Existem milhares a milhões de genes localizados nos cromossomos que carregam os códigos genéticos para sintetizar proteínas essenciais necessárias para o crescimento, desenvolvimento e reprodução. O número e as estruturas físicas dos cromossomos revelam informações importantes sobre o organismo. Assim, os cientistas estudam os cromossomos totais dos organismos. O cariótipo é um diagrama que mostra o número cromossômico e a constituição no núcleo da célula. Ele revela informações sobre o número, tamanho, forma, posição do centrômero dos cromossomos, etc. sob o microscópio de luz. Se um cariótipo mostra um número e estrutura usuais de conjunto de cromossomos, é conhecido como cariótipo normal. O cariótipo anormal mostra um número incomum ou cromossomos estruturalmente malformados no cariótipo. Esta é a principal diferença entre o cariótipo normal e anormal.
O que é um cariótipo normal?
Cariótipo normal é um diagrama que mostra o número correto e a estrutura do conjunto completo de cromossomos de uma célula ou de um indivíduo. O ser humano tem 23 pares de cromossomos em que 22 pares são autossomos e um é cromossomos sexuais. Cada cromossomo tem um tamanho, forma e posição do centrômero específicos. O cariótipo de um humano saudável pode ser considerado como um cariótipo normal. Em um cariótipo normal, não há sequências ausentes ou alterações na informação genética.
Os cromossomos humanos podem ser agrupados em sete grupos com base no comprimento e morfologia. 42 cromossomos são autossomos codificados para diferentes características. O par de cromossomos sexuais (X e Y) decide o gênero do indivíduo e os traços relacionados ao sexo. Ao analisar o cariótipo do organismo, é possível detectar os distúrbios genéticos e muitas outras informações sobre o indivíduo. Um cariótipo pode revelar várias informações importantes. Ele informa o gênero do indivíduo e revela a espécie a que o indivíduo pertence. Finalmente, um cariótipo pode indicar se o indivíduo tem um distúrbio cromossômico que leva a uma doença genética.
Cariotipagem é uma técnica realizada pelos médicos para examinar o conjunto completo dos cromossomos no núcleo. Os cromossomos são visíveis apenas durante a metáfase da divisão celular. Os cromossomos totais são coletados e analisados durante o teste para determinar se há anormalidades numéricas ou estruturais nos cromossomos do organismo.
Figura 01: Cariótipo normal de um humano
O que é um cariótipo anormal?
Os organismos têm um número e estrutura específicos de cromossomos. No entanto, devido a diferentes razões, os organismos podem ter um número incomum de cromossomos e cromossomos estruturalmente malformados. Essas alterações podem causar sérios distúrbios genéticos. Assim, a cariotipagem é um procedimento importante para revelar tais condições genéticas em organismos.
Anormalidades cromossômicas são dois tipos principais denominados aberrações numéricas e aberrações estruturais. Quando os cromossomos são observados ao microscópio, é possível identificar anormalidades como cromossomos extras, cromossomos ausentes, partes f altantes dos cromossomos, porções extras dos cromossomos, porções quebradas de um cromossomo e ligadas a outro cromossomo, etc. Se um cariótipo tiver um número incomum de cromossomos ou cromossomos alterados estruturalmente, ele é conhecido como cariótipo anormal, conforme mostrado na figura 02.
Existem diferentes síndromes de doenças devido a cariótipos anormais em humanos, como síndrome de down, síndrome de Klinefelter, síndrome de turner, doença falciforme, fibrose cística, etc. A síndrome de Down é causada devido à trissomia do cromossomo 21. Klinefelter síndrome é outra síndrome que é causada devido ao cromossomo X extra em homens.
Figura 02: Um cariótipo humano anormal (cromossomo humano XXY)
Qual é a diferença entre Cariótipo Normal e Anormal?
Cariótipo Normal vs Anormal |
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| Um cariótipo que contém o número normal e a estrutura dos cromossomos de uma célula é conhecido como cariótipo normal. | Um cariótipo que contém um número incomum de cromossomos ou cromossomos estruturalmente malformados de uma célula é conhecido como cariótipo anormal. |
| Doenças | |
| O organismo está livre de doenças genéticas | Organismo tem distúrbios genéticos. |
Resumo – Cariótipo Normal vs Anormal
Um cariótipo normal de um humano contém um total de 46 cromossomos com tamanhos e formas corretos. Existem 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais em um cariótipo humano normal. Quando há distúrbios genéticos, eles são refletidos pelas anormalidades cromossômicas. As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Ambos resultarão em cariótipos anormais. O cariótipo anormal contém um número incomum de cromossomos ou cromossomos com alterações estruturais. Esta é a diferença entre um cariótipo normal e um cariótipo anormal.
