Diferença chave – Doenças Mendelianas vs Cromossômicas
DNA é o ácido nucleico que é usado para armazenar informações genéticas da maioria dos organismos vivos. A informação genética flui de pais para filhos durante a herança. A molécula de DNA está firmemente arranjada em cromossomos que carregam milhares de genes. Cada gene consiste em dois alelos recebidos de cada um dos pais. Os distúrbios genéticos são causados devido às alterações na informação genética do organismo. Pode ser devido a anormalidades cromossômicas ou anormalidades genéticas (alelos). Os distúrbios mendelianos são anormalidades alélicas que causam doenças genéticas em organismos devido à herança de pais para filhos. Os distúrbios cromossômicos são anormalidades numéricas e estruturais dos cromossomos que causam doenças genéticas devido a sinapses e disjunções defeituosas. Esta é a principal diferença entre os distúrbios mendelianos e cromossômicos.
O que são distúrbios cromossômicos?
Um cromossomo é uma estrutura de DNA semelhante a um fio. Está localizado no núcleo dos organismos vivos. Alguns organismos consistem em um pequeno número de cromossomos, enquanto outros têm um número comparativamente grande de cromossomos. Os seres humanos têm um total de 46 cromossomos dispostos em 23 pares. Os cromossomos são compostos de sequências de DNA e as sequências de DNA são caracterizadas em genes. O gene é uma parte de um cromossomo que possui uma sequência de nucleotídeos distinta para determinar uma proteína específica. Os cromossomos são realmente importantes porque contêm toda a informação genética do organismo. Portanto, a estrutura cromossômica, a composição e o número afetam o conteúdo da informação genética dos organismos.
Distúrbios cromossômicos referem-se a quaisquer condições anormais nos cromossomos de um organismo. Eles criam mudanças na quantidade ou no arranjo da informação genética dos organismos que causam problemas no crescimento, desenvolvimento e funções dos sistemas do corpo. Eles ocorrem quando há uma mudança no número (aberração numérica) ou na estrutura (aberração estrutural) dos cromossomos. A estrutura física cromossômica muda quando há uma aberração estrutural. É causada por vários motivos, como deleções, duplicações, inserções, inversões, translocações, etc. Essas alterações resultam em diferentes condições de doença, como defeitos congênitos, perda de gravidez, retardo mental, risco de fertilidade, etc. Síndrome de Down, síndrome de Klinefelter e A síndrome de Turner são síndromes comuns causadas devido a anormalidades numéricas dos cromossomos. A síndrome do Cri-du-chat e várias outras síndromes são causadas devido a anormalidades estruturais dos cromossomos.
Cariotipagem é uma técnica chave empregada para identificar distúrbios cromossômicos. Ele revela informações sobre o tamanho, posição do centrômero e padrões de bandas dos cromossomos. Exames de sangue, testes pré-natais e estudos citogenéticos FISH também podem ser realizados para identificar distúrbios cromossômicos em humanos.
Figura 01: Distúrbios cromossômicos únicos
O que são distúrbios mendelianos?
Existem milhares de genes em um cromossomo em toda a sua extensão. Um gene tem dois alelos que indicam os locais do gene nos pares de cromossomos. Esses loci são conhecidos como alelos e estão localizados no par de cromossomos homólogos. Cada pai contribui com um alelo para este par de alelos, conforme descrito na herança mendeliana. As doenças podem ser causadas devido a mutações em um ou mais genes nos cromossomos, embora haja estrutura e número de cromossomos normais. Essas mutações ocorrem devido à alteração da sequência de bases dos alelos. Eles são herdados pela nova geração e podem levar a descendentes defeituosos. Essas anormalidades alélicas são conhecidas como distúrbios mendelianos e podem criar mudanças evolutivas em novas espécies.
Essas anormalidades alélicas podem ser detectadas em uma família por análise de linhagem, pois esses distúrbios são transmitidos dos pais para a progênie. D altonismo, hemofilia, fibrose cística, talassemia, anemia falciforme são exemplos de doenças mendelianas.
Figura 02: Transtorno Mendeliano
Qual é a diferença entre Doenças Mendelianas e Cromossômicas?
Distúrbios Mendelianos vs Cromossômicos |
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| Os distúrbios mendelianos são as doenças genéticas causadas por anormalidades alélicas. | Distúrbios cromossômicos são as doenças genéticas causadas pelo número e estrutura anormais dos cromossomos. |
| Causas | |
| Eles são devidos a mutações nos genes. | Eles são devidos a sinapses e disjunções defeituosas durante a divisão celular. |
| Transmissão para a próxima geração | |
| Esses distúrbios são transmitidos à progênie. | Esses distúrbios podem ou não ser transmitidos para a próxima geração. |
Resumo – Doenças Mendelianas vs Cromossômicas
Os distúrbios genéticos ocorrem devido a anormalidades nos genes e cromossomos. Doenças genéticas que são causadas devido a anormalidades alélicas são conhecidas como distúrbios mendelianos e são herdadas dos pais para a prole. Os distúrbios genéticos que surgem devido a anormalidades cromossômicas são conhecidos como distúrbios cromossômicos e podem ou não ser herdados da progênie. Os distúrbios cromossômicos ocorrem principalmente durante a divisão celular e tendem a ser restritos a um indivíduo em particular. Esta é a diferença entre os distúrbios mendelianos e cromossômicos.
