A principal diferença entre os distúrbios monogênicos e os distúrbios cromossômicos é que os distúrbios monogênicos são distúrbios associados a genes únicos, enquanto os distúrbios cromossômicos são doenças associadas a anormalidades nos cromossomos e parte dos cromossomos.
Gene é a unidade estrutural e funcional da hereditariedade. O gene tem uma sequência de nucleotídeos específica. Existem milhares de genes nos cromossomos. Os cromossomos são estruturas semelhantes a fios compostas por sequências de nucleotídeos ou DNA. Uma mutação na sequência de nucleotídeos de um gene pode causar doenças. Eles são conhecidos como distúrbios monogênicos. A anemia falciforme é um exemplo de doença monogênica. Os distúrbios também podem ocorrer quando a sequência de nucleotídeos de um cromossomo ou de uma parte de um cromossomo é alterada ou ausente. Chamamos esses distúrbios de distúrbios cromossômicos. A síndrome de Down é um exemplo de distúrbio cromossômico. Os distúrbios cromossômicos podem ser uma mutação de vários genes.
O que são distúrbios monogênicos?
Um gene é um segmento de DNA que possui uma sequência de nucleotídeos específica. Nesta sequência de nucleotídeos, informações cruciais estão escondidas para produzir uma proteína. Uma mutação é uma alteração na sequência de nucleotídeos que pode ser deletéria. Pode produzir uma proteína diferente ou nenhuma proteína. Uma doença associada a uma única mutação genética é conhecida como um distúrbio monogênico. Uma mudança em um único gene dentro do genoma não altera a estrutura ou o número do cromossomo. Mas pode resultar em distúrbios genéticos como Osteogênese Imperfeita (OGI), Retinoblastoma (RB), Fibrose Cística, Talassemia, Síndrome do X Frágil (FXS), Hipofosfatemia, Hemofilia e Ictiose, etc.
A maioria dos distúrbios monogênicos é rara. Eles podem ser herdados para as próximas gerações também. São principalmente autossômicos dominantes, autossômicos recessivos ou ligados ao X. As pessoas afetadas mostram uma diminuição na aptidão. Terapia genética, transplante de células-tronco e transplante de medula óssea são vários tratamentos para distúrbios monogênicos.
O que são distúrbios cromossômicos?
Distúrbios cromossômicos são distúrbios genéticos causados por anormalidades cromossômicas. Uma parte do cromossomo pode estar f altando ou extra. Esse tipo de alteração pode causar efeitos deletérios, pois a parte que f alta pode conter genes importantes. Além disso, partes extracromossômicas podem adicionar genes extras ao genoma. Semelhante às mudanças estruturais nos cromossomos, o número total de cromossomos em uma célula também pode ser alterado.
Figura 01: Cariótipo Síndrome de Down
Síndrome de Down é um desses distúrbios causados devido à trissomia do cromossomo número 21. Os distúrbios cromossômicos ocorrem principalmente como resultado de um erro na divisão celular após a meiose ou mitose. Esses distúrbios são detectados pelo exame do cariótipo de um indivíduo. A síndrome de Turner é outro distúrbio cromossômico causado devido à monossomia do cromossomo X. A síndrome de Wolf-Hirschhorn e a síndrome de Jacobsen são dois distúrbios cromossômicos causados por deleções de algumas partes dos cromossomos.
Quais são as semelhanças entre os distúrbios monogênicos e os distúrbios cromossômicos?
- Os distúrbios monogênicos e os distúrbios cromossômicos são distúrbios genéticos.
- Eles ocorrem como resultado de uma anormalidade no genoma.
- Esses distúrbios podem ser transmitidos de pais para filhos.
Qual é a diferença entre distúrbios monogênicos e distúrbios cromossômicos?
Um único gene mutado é responsável por um distúrbio monogênico, enquanto anormalidades na estrutura ou no número de cromossomos são responsáveis por distúrbios cromossômicos. Assim, esta é a principal diferença entre distúrbios monogênicos e distúrbios cromossômicos.
O infográfico abaixo mostra mais diferenças entre distúrbios monogênicos e distúrbios cromossômicos em forma de tabela.
Resumo – Distúrbios Monogênicos vs Distúrbios Cromossômicos
Os distúrbios monogênicos são doenças genéticas causadas por genes mutados únicos. Os distúrbios cromossômicos são doenças genéticas causadas por anormalidades no número ou nas estruturas cromossômicas. Portanto, esta é a principal diferença entre distúrbios monogênicos e distúrbios cromossômicos. Os distúrbios monogênicos não alteram a estrutura ou o número de cromossomos.
