A principal diferença entre distúrbios autossômicos dominantes e autossômicos recessivos é que, nos distúrbios autossômicos dominantes, uma cópia alterada de um gene é suficiente para causar a doença, enquanto, nos distúrbios autossômicos recessivos, são necessárias ambas as cópias alteradas do gene para causar a doença.
As doenças autossômicas dominantes e autossômicas recessivas são doenças genéticas hereditárias. Em ambos os distúrbios, o gene afetado está presente em um autossomo (cromossomo não sexual). Na condição autossômica dominante, uma cópia alterada do gene em uma célula é suficiente para que uma pessoa seja acometida pela doença. Na condição autossômica recessiva, ambas as cópias recessivas do gene em uma célula são necessárias para que uma pessoa seja afetada.
O que são Transtornos Autossômicos Dominantes?
Na condição autossômica dominante, a cópia mutante do gene é dominante. Esta cópia mutada está localizada em um dos cromossomos não sexuais. Uma pessoa precisa apenas de uma cópia mutante do gene para ser afetada por esse tipo de distúrbio. A pessoa afetada tem 50% de chance de ter um filho afetado com uma cópia mutada (dominante) do gene. A mesma pessoa também tem 50% de chance de uma criança não afetada com duas cópias normais (recessivas) do gene. Cada pessoa afetada geralmente tem um dos pais afetados em doenças autossômicas dominantes.
Figura 01: Transtorno Autossômico Dominante
As condições autossômicas dominantes às vezes apresentam penetrância reduzida. Isso significa que, embora seja necessária apenas uma cópia para desenvolver a doença, nem todos os indivíduos que herdam a mutação serão afetados pela doença. Por exemplo, em condições como a esclerose tuberosa, as pessoas podem ser minimamente afetadas. Mas eles têm um risco maior de ter filhos gravemente afetados.
As doenças autossômicas dominantes afetam homens e mulheres. Esses distúrbios têm início tardio dos sinais e sintomas. O distúrbio dominante não é transmitido por membros da família não afetados. Os exemplos populares de doenças autossômicas dominantes são a doença de Huntington, esclerose tuberosa, distrofia miotônica e neurofibromatose.
O que são Doenças Autossômicas Recessivas?
Um distúrbio autossômico recessivo é um distúrbio genético no qual duas cópias de um gene anormal são responsáveis pelo desenvolvimento de uma doença. A herança recessiva significa que ambas as cópias mutadas de um gene devem ser anormais (recessivas) para causar a doença. Os pais de uma criança que sofre de um distúrbio autossômico recessivo geralmente não têm a doença. Esses pais não afetados são portadores. Os pais carregam uma cópia mutante do gene que pode ser passada para seus filhos. Os pais têm 25% de chance de ter um filho não afetado com duas cópias normais de um gene, 50% de chance de ter um filho não afetado que também seja portador e 25% de chance de ter um filho afetado com duas cópias recessivas do gene. um gene.
Figura 02: Transtorno Autossômico Recessivo
Neste distúrbio, o gene afetado está localizado em um cromossomo não sexual. Os distúrbios autossômicos recessivos não são tipicamente observáveis em todas as gerações de uma família afetada. A doença falciforme e a fibrose cística são exemplos comuns de doenças autossômicas recessivas.
Quais são as semelhanças entre distúrbios autossômicos dominantes e autossômicos recessivos?
- Ambas são condições genéticas.
- Em ambas as condições, os genes afetados estão presentes em um autossomo (cromossomo não sexual).
- Ambas as condições são herdadas.
- Ambos causam doenças graves.
Qual é a diferença entre distúrbios autossômicos dominantes e autossômicos recessivos?
No distúrbio autossômico dominante, uma cópia alterada do gene em uma célula é suficiente para que uma pessoa seja afetada por uma doença. Em contraste, na condição autossômica recessiva, ambas as cópias do gene são necessárias para que uma pessoa seja afetada por uma doença. Portanto, esta é a principal diferença entre distúrbios autossômicos dominantes e autossômicos recessivos. Além disso, em distúrbios autossômicos dominantes, uma pessoa com uma condição autossômica dominante tem 50% de chance de ter um filho afetado com uma cópia mutada (dominante) do gene. Por outro lado, nas doenças autossômicas recessivas, os pais não afetados têm 25% de chance de ter um filho afetado com ambas as cópias mutadas (recessivas) do gene. Assim, esta é outra diferença importante entre os distúrbios autossômicos dominantes e autossômicos recessivos.
O infográfico abaixo mostra mais diferenças entre distúrbios autossômicos dominantes e autossômicos recessivos em forma de tabela.
Resumo – Autossômico Dominante vs Transtornos Autossômicos Recessivos
Em doenças autossômicas, o gene afetado está presente em um cromossomo não sexual. Uma única cópia da mutação associada à doença é suficiente para causar a doença no distúrbio autossômico dominante. Duas cópias da mutação associada à doença são necessárias para causar a doença no distúrbio autossômico recessivo. Assim, esta é a principal diferença entre distúrbios autossômicos dominantes e autossômicos recessivos.
