A principal diferença entre a síndrome de Prader Willi e a síndrome de Angelman é que a síndrome de Prader Willi é causada pela perda de função de genes expressos paternalmente em uma região do cromossomo 15 devido a uma deleção ou dissomia uniparental, enquanto a síndrome de Angelman é causada pela perda de função de genes expressos maternamente em uma região do cromossomo 15 devido a uma deleção ou dissomia uniparental.
As síndromes de Prader Willi e Angelman são duas doenças genéticas que podem ocorrer devido à perda de uma região cromossômica devido à deleção. Eles também estão associados à dissomia uniparental, que se refere à situação em que duas cópias de um cromossomo vêm do mesmo pai, em vez de uma cópia proveniente da mãe e a outra cópia proveniente do pai. Além disso, eles também são conhecidos como distúrbios genéticos (ou genômicos) de imprinting.
O que é Síndrome de Prader Willi?
A síndrome de Prader Willi é um distúrbio genético causado pela perda da função de genes expressos paternalmente em uma região do cromossomo 15 devido a uma deleção ou dissomia uniparental. Na síndrome de Prader Willi, cerca de 74% dos casos ocorrem quando parte do cromossomo 15 do pai é deletado. Em outros 25% dos casos, a pessoa afetada tem duas cópias do cromossomo 15 materno e não tem uma cópia paterna. Como partes do cromossomo da mãe são desativadas por meio de imprinting, elas acabam sem cópias funcionais de certos genes.
Figura 01: Síndrome de Prader Willi
Os sintomas de bebês que sofrem da síndrome de Prader Willi podem incluir tônus muscular deficiente, características faciais distintas, reflexo de sucção deficiente, responsividade geralmente deficiente e genitais subdesenvolvidos. Os sinais e sintomas da primeira infância à idade adulta podem incluir desejo por comida e ganho de peso, órgãos sexuais subdesenvolvidos, crescimento e desenvolvimento físico deficientes, comprometimento cognitivo, atraso no desenvolvimento motor, problemas de fala, problemas comportamentais, distúrbios do sono, escoliose, problemas no quadril, saliva reduzida fluxo, problemas de visão, problemas na temperatura de regulação e f alta de pigmentação causando cabelos, olhos, pele empalidecer.
Esta doença genética pode ser diagnosticada através de exames físicos, exames de sangue e testes genéticos. Além disso, as crianças com síndrome de Prader Willi são tratadas através de boa nutrição, tratamento com hormônio de crescimento humano, tratamento com hormônio sexual, controle de peso, tratamento para distúrbios do sono, várias terapias, terapia comportamental, cuidados de saúde mental e outros tratamentos para problemas de visão, hipotireoidismo, diabetes, escoliose, etc. Muitos adultos com esta doença genética vivem em instalações de cuidados residenciais, que lhes permitem ter uma dieta saudável, viver com segurança, trabalhar e desfrutar de atividades de lazer.
O que é Síndrome de Angelman?
A síndrome de Angelman é um distúrbio genético causado pela perda da função de genes expressos maternamente em uma região do cromossomo 15 devido a uma deleção ou dissomia uniparental. A síndrome de Angelman é devido à f alta de função de uma região do cromossomo 15 causada por uma deleção ou nova mutação (deleção ou mutação do gene UBE3A no cromossomo 15). Ocasionalmente, isso acontece devido à herança de duas cópias do cromossomo 15 do pai de uma pessoa e não da mãe. Como as cópias do pai são inativadas por imprinting genômico, nenhuma versão funcional do gene permanece.
Figura 02: Síndrome de Angelman
Os sinais e sintomas desta condição podem incluir atrasos no desenvolvimento: não engatinhar ou balbuciar aos 6 a 12 meses, deficiência intelectual, sem fala, dificuldade para andar, sorrisos e gargalhadas frequentes, personalidade feliz e excitável, dificuldade de sucção ou alimentação, dificuldade para dormir e manter o sono, convulsões geralmente entre 2 e 3 anos de idade, movimentos rígidos ou bruscos, tamanho pequeno da cabeça com achatamento na parte de trás da cabeça, protrusão da língua, cabelo, pele e olhos são de cor mais clara, comportamentos incomuns, como bater as mãos e levantar os braços ao caminhar, problemas de sono e coluna curvada.
Além disso, esse distúrbio genético pode ser diagnosticado por meio de exames físicos, exames de sangue, testes de fala, testes de padrões de DNA dos pais, testes de cromossomos ausentes e testes de mutação genética. Além disso, as opções de tratamento para a síndrome de Angelman incluem medicamentos anticonvulsivos, fisioterapia, terapia de comunicação e fonoaudiologia, terapia comportamental e medicamentos e treinamento do sono, mudanças na dieta e medicamentos.
Quais são as semelhanças entre Prader Willi e Síndrome de Angelman?
- As síndromes de Prader Willi e Angelman são duas doenças genéticas que podem ser decorrentes da perda da região cromossômica por deleção ou dissomia uniparental.
- Eles também são conhecidos como distúrbios de impressão genética.
- Ambas as doenças não são hereditárias.
- Esses distúrbios são causados devido a problemas no cromossomo 15.
- Homens e mulheres são igualmente afetados por ambos os distúrbios.
- Eles são tratáveis por meio de cuidados de suporte.
Qual é a diferença entre Prader Willi e Síndrome de Angelman?
A síndrome de Prader Willi é um distúrbio genético causado pela perda da função de genes expressos paternamente em uma região do cromossomo 15 devido a uma deleção ou dissomia uniparental, enquanto a síndrome de Angelman é um distúrbio genético causado pela perda da função de expressão materna genes em uma região do cromossomo 15 devido a uma deleção ou dissomia uniparental. Assim, esta é a principal diferença entre a síndrome de Prader Willi e Angelman. Além disso, a prevalência da doença para a síndrome de Prader Willi é de uma em 15.000 pessoas, enquanto a prevalência da doença para a síndrome de Angelman é de uma para 12.000 a 20.000 pessoas.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre a síndrome de Prader Willi e a síndrome de Angelman em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Prader Willi vs Síndrome de Angelman
As síndromes de Prader Willi e Angelman são duas doenças genéticas raras. A síndrome de Prader Willi é um distúrbio genético causado pela perda da função de genes expressos paternalmente em uma região do cromossomo 15 devido a uma deleção ou dissomia uniparental. Enquanto isso, a síndrome de Angelman é um distúrbio genético causado pela perda de função de genes expressos maternamente em uma região do cromossomo 15 devido a uma deleção ou dissomia uniparental. Então, esta é a principal diferença entre as síndromes de Prader Willi e Angelman.
