A principal diferença entre doenças genéticas e congênitas é que as doenças genéticas são resultado de um gene defeituoso ou de uma anomalia cromossômica no nascimento ou após o nascimento, enquanto as doenças congênitas são anormalidades presentes antes do nascimento.
Um gene é um segmento de DNA que contém as instruções para produzir uma molécula específica no corpo, geralmente uma proteína. Os genes controlam as atividades biológicas, incluindo o desenvolvimento embriológico, crescimento fetal, metabolismo, personalidade, cognição e proliferação. Os cromossomos são o material genético dentro da célula que carrega os genes. Portanto, os genes são encontrados em cromossomos localizados dentro do núcleo. Os distúrbios genéticos ocorrem devido a anormalidades no material genético como o estágio de célula germinativa ou embrião inicial. Distúrbios congênitos são aqueles que são evidentes no nascimento ou na primeira infância.
O que são doenças genéticas?
Um distúrbio genético é um problema de saúde associado a uma ou mais anormalidades no genoma no nascimento ou após o nascimento. Mutação em um único gene (monogênico) ou em vários genes (poligênico), ou uma anormalidade cromossômica dá origem a distúrbios genéticos. Os distúrbios poligênicos são os mais comuns, e tais mutações ocorrem espontaneamente antes do desenvolvimento embrionário ou devido à herança autossômica recessiva e dominante. Tais distúrbios genéticos são classificados como distúrbios hereditários. Distúrbios genéticos estão presentes antes do nascimento, e alguns produzem defeitos congênitos. Algumas síndromes de câncer, como mutações BRCS, também são doenças genéticas hereditárias.
Figura 01: Doença genética autossômica recessiva
Um único gene ou distúrbios monogênicos são o resultado de um único gene mutado. Esses distúrbios passam para as gerações subsequentes. Os distúrbios monogênicos são de diferentes tipos, como os autossômicos recessivos, os autossômicos dominantes, os recessivos ligados ao X, os dominantes ligados ao X e os ligados ao Y. A doença de Huntington e as exostoses hereditárias múltiplas são doenças autossômicas dominantes comuns, enquanto fibrose cística, albinismo e anemia falciforme são doenças autossômicas recessivas comuns. A síndrome de Klinefelter e o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X são doenças dominantes ligadas ao cromossomo X, e a hemofilia A, síndrome de Lesch-Nyhan, d altonismo e síndrome de Turner são doenças recessivas ligadas ao cromossomo X. Os distúrbios ligados ao Y são tipicamente raros, mas podem causar infertilidade em homens. Múltiplos genes ou distúrbios poligênicos ocorrem devido a efeitos em múltiplos genes juntamente com estilo de vida e fatores ambientais. Doenças cardíacas, diabetes, câncer, esclerose múltipla, obesidade, asma e infertilidade são exemplos comuns de distúrbios poligênicos. Os distúrbios cromossômicos são o resultado de uma porção ausente, de adição ou irregular de DNA cromossômico em um gene. A síndrome de Down é um exemplo comum.
O que são Distúrbios Congênitos?
Distúrbios congênitos são anormalidades estruturais ou funcionais presentes antes do nascimento. Tais distúrbios resultam em deficiências que podem ser físicas, intelectuais ou de desenvolvimento e variam de leve a grave. Os distúrbios congênitos são de dois tipos: distúrbios estruturais e funcionais. Distúrbios estruturais são anormalidades com a forma do corpo ou de uma parte do corpo. Distúrbios funcionais incluem distúrbios metabólicos e degenerativos. Os distúrbios congênitos também resultam de distúrbios genéticos e cromossômicos. Os distúrbios genéticos e cromossômicos envolvem a herança de genes anormais da mãe ou do pai ou mutações em uma célula germinativa.
Figura 02: Defeitos Cardíacos Congênitos
Medicamentos e suplementos como tetraciclina, contracepção hormonal, drogas teratogênicas, auxiliares de indução do sono e antieméticos em mulheres grávidas também causam distúrbios congênitos. Produtos químicos tóxicos como monóxido de carbono, nitratos, nitritos, fluoretos, cloretos e metais pesados também dão origem a distúrbios congênitos. Certas infecções, como infecção de transmissão vertical, rubéola, vírus do herpes simples, toxoplasmose, hipertermia e sífilis, passam diretamente da mãe para o embrião, causando distúrbios congênitos durante a gravidez ou o parto. Os principais fatores de risco para doenças congênitas incluem idade materna avançada, deficiência de folato, consumo de álcool ou tabagismo durante a gravidez, diabetes e gravidez em mulheres mais velhas. Os distúrbios congênitos são diagnosticados por testes de triagem e testes pré-natais. Defeitos do tubo neural, síndrome de Down e defeitos cardíacos são distúrbios congênitos comuns.
Quais são as semelhanças entre doenças genéticas e congênitas?
- As doenças genéticas e congênitas são hereditárias.
- Eles são resultado de anormalidades genéticas e cromossômicas.
- Síndrome de Down é comum a ambos os tipos.
- Além disso, ambos os distúrbios variam de leve a grave.
- Técnicas moleculares podem ser usadas para detectar ambos os distúrbios.
Qual é a diferença entre doenças genéticas e congênitas?
Os distúrbios genéticos são resultado de um gene defeituoso ou cromossomo anormal, e seu potencial existe no nascimento, enquanto os distúrbios congênitos são anormalidades que existem antes do nascimento e podem ter influência ambiental ou genética. Assim, esta é a principal diferença entre doenças genéticas e congênitas. O termo genético significa que é transmitido de pais para filhos, enquanto o termo congênito indica que uma doença está presente desde o nascimento. Portanto, os distúrbios genéticos são hereditários, mas nem todos os distúrbios congênitos são hereditários.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre doenças genéticas e congênitas em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Doenças Genéticas vs Congênitas
Um distúrbio genético é um problema de saúde associado a uma ou mais anormalidades no genoma durante ou após o nascimento. Distúrbios congênitos são anormalidades estruturais ou funcionais presentes no nascimento ou antes. Portanto, esta é a principal diferença entre distúrbios genéticos e congênitos. Os distúrbios genéticos resultam de uma mutação em um único gene (monogênico) ou em vários genes (poligênico), ou uma anormalidade cromossômica dá origem a distúrbios genéticos. Existem dois tipos de distúrbios congênitos: distúrbios estruturais e funcionais. Distúrbios estruturais são anormalidades com a forma do corpo ou de uma parte do corpo. Os distúrbios funcionais incluem distúrbios metabólicos e degenerativos.
