A principal diferença entre penetrância e expressividade é que a penetrância se refere à proporção de genótipos que realmente mostram os fenótipos esperados em uma população, enquanto a expressividade é o grau em que a expressão do traço difere entre os indivíduos.
Penetrância e expressividade são dois termos muito usados na análise genética. Embora os alelos sejam formas alternativas de um gene, eles podem apresentar taxas de expressão diferentes, uma vez que existem muitos fatores que afetam a expressão do gene. Embora existam princípios mendelianos para explicar a herança de características na prole, existem alguns fatores que fazem com que a expressão de características se desvie dos padrões descritos pelas leis de herança de Mendel. Assim, a penetrância e a expressividade são de natureza semelhante, mas muito confusas para os alunos. Eles explicam por que o código genético específico de uma característica ou doença não é expresso. O objetivo deste artigo é explicar a diferença entre penetrância e expressividade, destacando suas características.
O que é Penetrância?
Penetrância é a frequência com que um gene encontra expressão em uma população. Expressa como uma porcentagem da população tem o gene que desenvolve o fenótipo correspondente. Se houver um gene com baixa penetrância, ele pode não ser expresso mesmo quando o traço é dominante. Além disso, pode não ser expresso quando a característica é recessiva e o gene responsável pela característica está presente em ambos os cromossomos. Embora muitas pessoas possam ser portadoras do gene, a penetrância pode variar de pessoa para pessoa e sua expressão também pode depender da idade da pessoa. Assim, se um alelo anormal não é visível em uma pessoa, mas ela é portadora, ela pode passar o alelo para crianças que podem ter uma anormalidade.
Figura 01: Fatores que afetam a Penetração
A penetrância será de 100% se todos os indivíduos da população apresentarem o fenótipo esperado. Quando está abaixo de 100%, chamamos de penetrância incompleta. A penetrância incompleta é muito comum. Embora todos em uma população carreguem o mesmo alelo, nem todos os indivíduos são capazes de mostrar o fenótipo esperado. Pode ser devido a vários motivos, como modificadores, genes epistáticos ou supressores no resto do genoma ou por causa de um efeito modificador do ambiente etc.
O que é Expressividade?
Expressividade é a intensidade da expressão de um gene em um indivíduo. Em palavras simples, a expressividade refere-se à extensão em que um gene se expressa em um único indivíduo. É também uma medida percentual. Por exemplo, se um gene tem 75% de média de expressividade, o indivíduo apresenta apenas ¾ das características desse traço. Por outro lado, um indivíduo com 100% de expressividade significa que o fenótipo correto com todas as características está presente em um indivíduo.
Portanto, a expressividade determina o quanto o traço afeta ou até que ponto as características de um traço são aparentes em um indivíduo. Portanto, a expressividade pode variar de zero a 100% e depende de muitos fatores, como composição genética, ambiente (exposição ou ingestão de substâncias nocivas) e até mesmo a idade da pessoa.
Figura 02: Expressividade
Além disso, a síndrome de down é uma doença que descreve o princípio da expressividade. É um distúrbio genético que surge devido à trissomia 21. Alguns indivíduos com esse genótipo apresentam a doença, enquanto outros são afetados apenas de forma limitada.
Quais são as semelhanças entre penetrância e expressividade?
- Penetrância e expressividade são dois termos usados em genética.
- Esses conceitos quantificam a modificação da expressão gênica pela variação do ambiente e do background genético.
- Além disso, ambos estão relacionados a expressões gênicas e descrevem o intervalo de expressão fenotípica.
- Além disso, ambos são medidos em valores percentuais.
Qual é a diferença entre penetrância e expressividade?
Penetrância e expressividade são duas medidas que determinam a variabilidade da relação genótipo e fenótipo. Embora o genótipo esteja presente, o fenótipo pode não aparecer, ou pode aparecer apenas em alguns indivíduos de uma população. Além disso, a intensidade pode variar. A penetrância mede a proporção de genótipos que realmente mostram fenótipos esperados. Por outro lado, a expressividade mede a intensidade da expressão do fenótipo em um único indivíduo. Portanto, esta é a principal diferença entre penetrância e expressividade.
Além disso, outra diferença entre penetrância e expressividade é que a penetrância descreve a variabilidade estatística entre uma população de genótipos enquanto a expressividade descreve a variabilidade individual. A seguir está uma tabulação da diferença entre penetrância e expressividade.
Resumo – Penetrância vs Expressividade
Penetrância e expressividade são conceitos que explicam o aparecimento de traços anormais que desafiam os princípios mendelianos. A penetrância é a porcentagem entre fenótipos e genótipos de uma característica particular em uma população. Portanto, mede a frequência com que um fenótipo específico é expresso em uma população, apesar de ter o genótipo. Por outro lado, a expressividade é a porcentagem da intensidade de um fenótipo em um indivíduo. A penetrância é uma medida de uma população, enquanto a expressividade é uma medida de um indivíduo. Assim, isso resume a diferença entre penetrância e expressividade.
