Key Difference – Trissomia 13 vs 18
Anormalidades genéticas em bebês são talvez o grupo mais infeliz de doenças. O impacto físico e psicológico que eles têm nos pais e no bebê é imenso. A trissomia 13 e a trissomia 18, também conhecidas como síndrome de Patau e síndrome de Edward, respectivamente, são dois dos defeitos genéticos mais complicados observados em um número razoável de gestações em todo o mundo. A principal diferença entre trissomia 13 e 18 é que na trissomia 13, há uma cópia extra no cromossomo 13, enquanto na trissomia 18, é o cromossomo 18 que tem uma cópia extra.
O que é Trissomia 13?
Trissomia 13, também conhecida como Síndrome de Patau, é uma anomalia genética caracterizada pela presença de uma cópia extra no cromossomo 13. 1 em cada 5.000 pessoas são afetadas por essa condição.
Características Clínicas
- Orelhas de implantação baixa
- Fissura labial e palatina
- Polidactilia
- Microoftalmia
- Dificuldades de aprendizagem
- Pacientes raramente sobrevivem por mais de algumas semanas
O diagnóstico definitivo da síndrome de Patau no pré-natal se dá por meio da análise genética das amostras obtidas na amniocentese e biópsia de vilo corial. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética podem ser usadas para a identificação de anormalidades no coração, cérebro e outros órgãos.
Figura 01: Criança com Síndrome de Patau
Administração
A maioria dos bebês com síndrome de Patau não chega ao primeiro ano de vida. Eles morrem por causa de complicações neurológicas com risco de vida e problemas cardíacos. A correção cirúrgica de deformidades como fenda palatina pode ser necessária.
O que é Trissomia 18?
Trissomia 18, também conhecida como Síndrome de Edward, é outra doença genética autossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18. A síndrome de Edward tem correlação com a idade materna.
Embora a trissomia 18 compartilhe várias características clínicas comuns com a trissomia 21, essas características clínicas são muito mais graves; portanto, o paciente não sobrevive além do primeiro ano de vida. A maioria dos bebês afetados sucumbe nas primeiras semanas.
Figura 02: Trissomia 18
Características Clínicas
- Occipital proeminente
- Retardo mental
- Dedos sobrepostos
- pés inferiores de balanço
- Defeitos cardíacos congênitos
- Micrognatia
- Orelhas de implantação baixa
- Pescoço curto
- Malformações renais
- Abdução limitada do quadril
Administração
Não há cura para a trissomia 18. A ocorrência de infecções deve ser prevenida e as complicações devem ser minimizadas. Sempre que um paciente contrair uma infecção, ela deve ser tratada prontamente e vigorosamente. Cuidado especial deve ser dado para o manejo de defeitos cardíacos e anormalidades renais.
Quais são as semelhanças entre trissomia 13 e 18?
- Ambas as doenças são condições genéticas que se devem à presença de materiais genéticos extra
- O diagnóstico de ambas as doenças é feito por meio de amostras obtidas por amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas.
Qual é a diferença entre trissomia 13 e 18?
Trissomia 13 vs 18 |
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| Trissomia 13 é uma anomalia genética caracterizada pela presença de uma cópia extra no cromossomo 13. | Trissomia 18 é uma doença genética autossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18. |
| Material Genético Extra | |
| O cromossomo 13 possui materiais genéticos extras. | O cromossomo 18 possui materiais genéticos extras. |
| Gravidade | |
| A trissomia 13 é mais grave que a trissomia 18. | A trissomia 18 também é uma anormalidade genética grave com muitas complicações, mas não é tão grave quanto a trissomia 13. |
| Características Clínicas | |
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| Administração | |
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A maioria dos bebês com trissomia 13 não chega ao primeiro ano de vida. Eles morrem devido a complicações neurológicas e problemas cardíacos com risco de vida. Correção cirúrgica de deformidades como fenda palatina pode ser necessária |
Não há cura para esta condição. O objetivo é prevenir a ocorrência de infecções e minimizar as complicações. Sempre que um paciente contrair uma infecção, ela deve ser tratada prontamente e vigorosamente. Cuidado especial deve ser dado para o manejo de defeitos cardíacos e anormalidades renais. |
Resumo – Trissomia 13 vs 18
Trissomia 13 e trissomia 18 são dois distúrbios genéticos que também são conhecidos como síndrome de Patau e síndrome de Edward, respectivamente. A principal diferença entre a trissomia 13 e 18 é que, na trissomia 13 ou síndrome de Patau, o defeito está no cromossomo 13, mas na trissomia 18 ou síndrome de Edward, o defeito está no cromossomo 18.
