Key Difference – Talassemia Alfa vs Beta
A talassemia é um grupo heterogêneo de distúrbios causados por mutações hereditárias que diminuem a síntese de cadeias de globina alfa ou beta, levando a anemia, hipóxia tecidual e hemólise de hemácias relacionadas ao desequilíbrio na síntese da cadeia de globina. Existem duas formas principais de talassemia como talassemia alfa e talassemia beta. Na talassemia alfa, há uma diminuição no número de cadeias de globina alfa, enquanto na talassemia beta é o número de cadeias de globina beta que diminui. Esta é a principal diferença entre alfa e beta talassemia.
O que é talassemia alfa?
Na talassemia alfa, alguns dos genes responsáveis pela codificação das cadeias de globina alfa são deletados. O gene da globina alfa geralmente tem quatro cópias. A gravidade da doença depende do número de cópias f altantes.
Hydrops Fetalis
A síntese de cadeias alfa globina é completamente suprimida quando todas as quatro cópias do gene alfa globina estão ausentes. Uma vez que as cadeias de globina alfa são necessárias para a síntese de hemoglobina fetal e adulta, esta condição não é compatível com a vida; portanto, a interrupção da gravidez no útero acontece se o feto for afetado por essa condição.
Doença HbH
Esta condição é causada pela ausência de três cópias do gene da globina alfa. Isso resulta em anemia microcítica hipocrômica moderada a grave com esplenomegalia associada.
Traços de Talassemia Alfa
Isso é causado pela ausência ou inatividade de uma ou duas cópias do gene alfa globina. Embora os traços de talassemia alfa não causem anemia, eles podem diminuir o volume corpuscular médio e os níveis médios de hemoglobina corpuscular enquanto aumentam a contagem de glóbulos vermelhos acima de 5,51012/L.
Figura 01: Herança da Alfa Talassemia
O diagnóstico da alfa talassemia é feito através dos estudos de síntese da cadeia globina.
Administração
Pacientes com uma forma leve de anemia geralmente não necessitam de nenhum tratamento. A administração de ferro e ácido fólico é preconizada apenas em alguns pacientes. Aqueles com as formas graves de talassemia alfa requerem uma transfusão de sangue ao longo da vida.
O que é Beta Talassemia?
Na talassemia beta, a quantidade de cadeias de globina beta diminui.
Beta Talassemia Maior
Se ambos os pais são portadores do traço beta talassemia, a possibilidade de um filho herdar beta talassemia major é de 25%. Na beta talassemia major, a produção de cadeias de beta globina é completamente suprimida ou drasticamente reduzida. Como não há cadeias de globina beta suficientes para combinar, o excesso de cadeias de globina alfa é depositado em glóbulos vermelhos maduros e imaturos. Isso leva à hemólise prematura das hemácias e à eritropoiese ineficaz.
Características Clínicas
- Anemia grave, que se torna aparente em 3-6 meses após o nascimento.
- Esplenomegalia e hepatomegalia
- Fácies talassêmica
As alterações nas características faciais são devidas à expansão dos ossos devido à hiperplasia da medula óssea. A radiografia de raio-x mostra a aparência do crânio, que é tipicamente vista na beta talassemia.
Figura 02: fácies talassêmica
Diagnóstico Laboratorial
A cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) é o principal método utilizado no diagnóstico de doenças hematológicas atualmente. A HPLC de beta talassemia major mostra a presença de níveis reduzidos de HbA com níveis anormalmente altos de HbF. Um hemograma completo revelará a existência de anemia microcítica hipocrômica, e o exame de um esfregaço de sangue indicará a presença de quantidade aumentada de reticulócitos, juntamente com pontilhado basofílico e células-alvo.
Tratamento
- Transfusões de sangue regulares
- Terapia de quelação de ferro
- Ácido fólico (se a ingestão dietética de ácido fólico não for satisfatória)
- Esplenectomia (às vezes usada para reduzir a necessidade de sangue)
- Transplante de medula óssea
- Terapia gênica para triagem e fins terapêuticos
Beta Talassemia Traço/Menor
Beta talassemia minor é uma condição comum que geralmente não apresenta sintomas. Embora os sinais e sintomas sejam semelhantes aos da talassemia alfa, a talassemia beta é mais grave do que sua contraparte. O diagnóstico de beta talassemia menor é feito se o nível de HbA2for superior a 3,5%.
Thalassemia Intermedia
Talassemia intermedia refere-se a casos de talassemia de gravidade moderada que não necessitam de transfusões regulares.
Qual é a semelhança entre talassemia alfa e beta?
Em ambas as condições, há diminuição do nível de hemoglobina no sangue
Qual é a diferença entre talassemia alfa e beta?
Alfa vs Beta Talassemia |
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| Há uma diminuição no número de cadeias de globina alfa. | Há uma diminuição no número de cadeias de globina beta. |
| Exclusão de Genes | |
| Alguns dos genes responsáveis pela codificação das cadeias de globina alfa são deletados. | Os genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina beta são parcial ou completamente deletados. |
| Tipos | |
| Hydrops fetalis, doença de HbH e traço de talassemia alfa são as principais formas de talassemia alfa. | Existem duas formas principais de beta talassemia como beta talassemia maior e beta talassemia menor. |
| Diagnóstico | |
| O diagnóstico da alfa talassemia é feito através dos estudos de síntese da cadeia globina. | A cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) é a investigação utilizada para o diagnóstico da beta talassemia. |
| Características Clínicas | |
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| Tratamento e Manejo | |
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Resumo – Talassemia Alfa vs Beta
A talassemia é um grupo heterogêneo de distúrbios causados por mutações hereditárias que diminuem a síntese de cadeias de globina alfa ou beta que compõem a hemoglobina HbA adulta. Talassemia pode ser categorizada amplamente em duas categorias principais como talassemia alfa e talassemia beta. Na talassemia alfa, a quantidade de cadeias alfa é diminuída, e na talassemia beta, o número de cadeias beta é diminuído. Esta é a principal diferença entre talassemia alfa e beta.
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