Diferença chave – Anemia Falciforme vs Talassemia
A talassemia é um grupo heterogêneo de distúrbios causados por mutações hereditárias que diminuem a síntese das cadeias α-globina ou β-globina. A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia na qual uma forma mutante de hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente em baixos níveis de oxigênio. A principal diferença entre anemia falciforme e talassemia é que na talassemia, ambas as cadeias de globina α e β podem ser afetadas, mas na anemia falciforme apenas as cadeias de globina β são afetadas.
O que é talassemia?
A talassemia é “um grupo heterogêneo de distúrbios causados por mutações hereditárias que diminuem a síntese de cadeias de globina alfa ou beta que compõem a hemoglobina HbA adulta levando a anemia, hipóxia tecidual e hemólise de eritrócitos relacionada ao desequilíbrio na globina síntese de cadeia”.
A talassemia pode ser categorizada amplamente em duas categorias principais.
- Alfa Talassemia
- Beta Talassemia.
Alfa Talassemia
Na talassemia alfa, alguns dos genes responsáveis pela codificação das cadeias de globina alfa são deletados. Normalmente, o gene da globina alfa tem quatro cópias. A gravidade da doença depende do número de cópias que estão f altando.
1. Hidropsia Fetal
Quando todas as quatro cópias do gene alfa globina estão ausentes, a síntese de cadeias alfa globina é completamente suprimida. Como as cadeias de globina alfa são necessárias para a síntese de hemoglobina fetal e adulta, essa condição não é compatível com a vida e, portanto, leva à morte no útero.
2. Doença de HbH
A ausência de três cópias do gene alfa globina resulta em anemia microcítica hipocrômica moderada a grave com esplenomegalia associada.
3. Traços de talassemia alfa
Estes são devidos à ausência ou inatividade de uma ou duas cópias do gene alfa globina. Embora os traços de talassemia alfa não causem anemia, eles podem diminuir o volume corpuscular médio e os níveis médios de hemoglobina corpuscular enquanto aumentam a contagem de glóbulos vermelhos acima de 5,51012/L.
Figura 01: Herança da Alfa Talassemia
Síndromes Beta Talassemia
1. Beta Talassemia Maior
Se ambos os pais são portadores do traço de talassemia beta, a chance de um filho adquirir talassemia beta maior é de 25%. Nesta condição, a produção de cadeias de globina beta é completamente suprimida ou drasticamente reduzida. Como não há cadeias de globina beta suficientes para combinar, o excesso de cadeias de globina alfa é depositado em glóbulos vermelhos maduros e imaturos. Isso abre caminho para hemólise prematura de células vermelhas e eritropoiese ineficaz.
Características Clínicas
- Anemia grave que se torna aparente aos 3-6 meses após o nascimento.
- Esplenomegalia e hepatomegalia
- Fácies talassêmica
Diagnóstico Laboratorial
A principal técnica empregada no diagnóstico de doenças hematológicas atualmente é a cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). Na beta talassemia major, a HPLC mostra a presença de níveis muito reduzidos de HbA com níveis anormalmente altos de HbF. Um hemograma completo mostrará a existência de anemia microcítica hipocrômica, enquanto o exame de um esfregaço sanguíneo revelará a presença de quantidade aumentada de reticulócitos, juntamente com pontilhado basofílico e células-alvo.
Tratamento
- Transfusões de sangue regulares
- O ácido fólico é administrado se a ingestão dietética de ácido fólico não for satisfatória.
- Terapia de quelação de ferro
- Às vezes, a esplenectomia também é realizada para reduzir a necessidade de sangue.
2. Beta Talassemia Traço/Menor
Beta talassemia minor é uma condição comum que não apresenta sintomas na maioria das vezes. Embora as características sejam semelhantes às da talassemia alfa, a talassemia beta é mais grave do que sua contraparte. O diagnóstico de beta talassemia menor é feito se o nível de HbA2for superior a 3,5%.
3. Talassemia Intermediária
Casos de talassemia de gravidade moderada que não necessitam de transfusões regulares são chamados de talassemia intermedia.
O que é Anemia Falciforme?
A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia na qual uma forma mutante de hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente em baixos níveis de oxigênio.
A forma de hemoglobina gerada devido à mutação genética na anemia falciforme homozigótica é chamada de HbSS (hemoglobina falciforme). Quando o nível de oxigênio cai abaixo de um certo ponto crítico, a hemoglobina falciforme forma cristais através de um processo de polimerização, produzindo fibras longas, cada uma composta por sete fitas duplas entrelaçadas com reticulação. É essa polimerização que distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente. Como os glóbulos vermelhos distorcidos perderam sua complacência, eles não são mais capazes de passar pelos minúsculos vasos sanguíneos; dentro desses minúsculos vasos, as células falciformes bloqueiam o lúmen, comprometendo o suprimento de sangue para os órgãos, resultando em múltiplos infartos.
Figura 02: Anemia Falciforme
Características clínicas da anemia falciforme
Anemia hemolítica grave pontuada por crises pode ser observada.
1. Crises Vaso Oclusivas
Fatores como infecção, desidratação, acidose e desoxigenação predispõem às crises vaso oclusivas. O paciente queixa-se de fortes dores nas extremidades. Isso ocorre por causa dos infartos nos pequenos ossos dos membros.
2. Crises de Sequestro Visceral
Estes são por causa do acúmulo de sangue e foice, ocorrendo dentro dos órgãos. A complicação mais fatal deste tipo é a síndrome do tórax falciforme, onde o paciente apresenta dispnéia e dor torácica. Infiltrados pulmonares podem ser vistos na radiografia de tórax.
3. Crises aplásticas
As crises aplásticas são caracterizadas pela queda repentina no nível de hemoglobina na maioria das vezes após uma infecção por parvovírus. A deficiência de folato também pode ser um fator contribuinte.
Outras características clínicas da anemia falciforme
- Úlceras nos membros inferiores
- Hipertensão Pulmonar
- Cálculos biliares
Diagnóstico Laboratorial de Anemia Falciforme
- O nível de hemoglobina é geralmente 6-9g/dL.
- Presença de células falciformes e células-alvo no esfregaço sanguíneo.
- Testes de triagem para falcização com produtos químicos como ditionato são positivos quando o sangue é desoxigenado.
- Em HPLC, HbA não é detectada.
Tratamento da Anemia Falciforme
- Evitando os fatores conhecidos por precipitar as crises.
- Ácido fólico.
- Boa alimentação e higiene.
- Vacinação pneumocócica, Haemophilus e meningocócica.
- As crises devem ser tratadas de acordo com a condição, idade e adesão ao medicamento do paciente.
Quais são as semelhanças entre anemia falciforme e talassemia?
Tanto a talassemia quanto a anemia falciforme são doenças genéticas que afetam a estrutura e a função da hemoglobina
Qual é a diferença entre anemia falciforme e talassemia?
Anemia Falciforme vs Talassemia |
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| A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia na qual uma forma mutante de hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente em baixos níveis de oxigênio. | A talassemia é um grupo heterogêneo de doenças causadas por mutações hereditárias que diminuem a síntese das cadeias de globina α ou β. |
| Tipo de cadeia de globina afetada | |
| Na anemia falciforme apenas as cadeias beta são afetadas. | As cadeias alfa e beta podem ser afetadas na talassemia. |
| Natureza da Mutação Genética | |
| O defeito genético que causa a anemia falciforme é uma substituição genética. | A talassemia é causada por uma mutação pontual ou por uma deleção de gene. |
| Resistência à Malária | |
| O defeito genético que causa a anemia falciforme é conhecido por ter uma ação protetora contra a malária. | O defeito genético na talassemia não oferece resistência contra a malária. |
| Origem Genética | |
| A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva. | A talassemia é um distúrbio autossômico codominante. |
Resumo – Anemia Falciforme vs Talassemia
A talassemia e a anemia falciforme são dois distúrbios hematológicos graves mais encontrados na prática pediátrica. Portanto, é importante entender claramente a diferença entre anemia falciforme e talassemia. Aumentar a conscientização da comunidade sobre essas doenças será útil para minimizar a incidência delas, uma vez que os casamentos consanguíneos desempenham um papel importante na transmissão dessas doenças genéticas de geração em geração.
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