Diferença chave – PGS vs PGD
A fertilização in vitro (FIV) é um processo complexo que é usado para tratar problemas de fertilidade e genéticos e ajudar na concepção de uma criança. Quando um casal enfrenta problemas associados à concepção de um filho, a fertilização in vitro serve como uma boa solução e é a forma mais eficaz de tratamento médico. Os óvulos maduros são recuperados do ovário feminino e fertilizados a partir dos espermatozóides do respectivo macho em condições de laboratório (in vitro) como um passo inicial. Em seguida, o ovo fertilizado é implantado no útero da fêmea. No entanto, a fertilização in vitro é um processo complexo, caro e demorado, que apresenta muitos desafios. Assim, vários exames médicos são realizados antes de sua implantação. A triagem genética pré-implantação (PGS) e o diagnóstico genético pré-implantação (PGD) são dois desses experimentos usados para determinar se o embrião está livre de distúrbios genéticos e se o bebê está saudável. A principal diferença entre o PGS e o PGD é que o PGD é realizado para detectar defeitos de um único gene que podem levar a doenças genéticas específicas, enquanto o PGS é realizado para detectar a normalidade cromossômica.
O que é PGS?
A Triagem Genética Pré-implantação (PGS) é um teste genético que é realizado para detectar a normalidade cromossômica do embrião fertilizado in vitro. PGS rastreia células embrionárias para o número cromossômico normal. O corpo humano contém um total de 46 cromossomos em 23 pares. A PGS não procura doenças genéticas específicas; em vez disso, ele procura o número normal de cromossomos nas células do embrião. O embrião é avaliado quanto a cromossomos ausentes ou cromossomos extras que alteram o número total de cromossomos.
O objetivo da realização da PGS é identificar o número anormal de cromossomos nos embriões antes da implantação para evitar síndromes genéticas causadas por aberrações numéricas dos cromossomos. A PGS revela doenças como síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, etc. A síndrome de Down é uma doença comum causada pela trissomia do cromossomo 21. Pode ser facilmente detectada pela PGS. A seleção de gênero também é possível por PGS.
Existem vários métodos usados em PGS, como Sequenciamento de Próxima Geração (NGS), Hibridização Genômica Comparativa de Array (aCGH), Microarrays de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP), Reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real (qPCR), etc.
Figura 01: Triagem Genética Pré-implantação
O que é PGD?
Diagnóstico Genético Pré-implantação (PGD) é uma técnica realizada para identificar distúrbios de um único gene no embrião fertilizado in vitro antes da implantação dentro do útero da mãe para estabelecer a gravidez. O distúrbio de gene único é uma doença genética ou um distúrbio mendeliano causado devido a uma mutação ou alteração de DNA em um gene específico. O gene que sofre mutação é conhecido como alelo mutante ou doente. Esses distúrbios são herdados de pais para filhos. Portanto, é importante verificar se o embrião está livre de distúrbios de um único gene ou não antes da implantação do embrião. Distúrbios de gene único são muito raros na ocorrência. No entanto, se a mãe e o pai forem portadores dessa doença genética específica, a prole pode herdar a doença. Assim, o PGD oferece uma oportunidade para os casais selecionarem embriões saudáveis e livres de doenças.
PGD é realizado para células únicas retiradas do embrião. Pode revelar a presença de translocações cromossômicas ou mutantes de forma eficaz. Existem muitos distúrbios de gene único. As doenças mais comuns detectadas pelo PGD são fibrose cística, anemia falciforme, Tay-Sachs, X frágil, distrofia miotônica e talassemia. O PGD oferece a chance de determinar o sexo do embrião antes do transplante. É uma oferta importante para os casais equilibrarem suas famílias. Assim, o PGD serve como um teste importante para dar à luz um bebê saudável e livre de doenças no sexo preferido. No entanto, o resultado do teste PGD depende de uma avaliação de uma única célula. Assim, a eficácia do PGD é questionável. A invasividade da biópsia e o mosaicismo cromossômico também reduzem a eficácia do PGD.
Figura 02: Diagnóstico Genético Pré-implantação
Vários métodos, como hibridização fluorescente in situ (FISH) e reação em cadeia da polimerase (PCR) são usados para realizar PGD. A PCR é usada para detectar distúrbios de um único gene e a FISH é usada para encontrar anormalidades cromossômicas. Além de FISH e PCR, o sequenciamento do genoma de célula única também é usado como método em PGD para caracterizar o genoma do embrião.
Qual é a diferença entre PGS e PGD?
PGS vs PGD |
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| PGS é o teste genético realizado para detectar se o embrião fertilizado in vitro tem o número normal de cromossomos em uma célula ou não. | PGD é uma técnica usada para determinar se o embrião fertilizado in vitro carrega uma mutação genética específica ou alteração de DNA em um gene que resulta em um distúrbio genético. |
| Detecção de mutações em um único gene | |
| PGS não detecta mutações em um único gene. | PGD detecta mutações em um único gene. |
| Doenças | |
| PGS é um teste importante para detectar síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, etc. | PGD é um teste importante para detectar fibrose cística, anemia falciforme, Tay Sachs, X frágil, distrofia miotônica, talassemia etc. |
Resumo – PGS vs PGD
PGS e PGD são dois testes genéticos empregados para detectar se o embrião fertilizado in vitro é adequado para ser implantado no útero para estabelecer a gravidez. A PGS é realizada para detectar se o embrião tem o número usual de cromossomos em uma célula. O PGD é realizado para detectar se o embrião possui mutações genéticas únicas que causam distúrbios genéticos. Esta é a diferença entre PGS e PGD. Ambos os testes são muito importantes e devem ser realizados antes da implantação para selecionar o embrião para uma implantação de embrião saudável.
