Key Difference – SNP vs Mutação
Variações de DNA são proeminentes entre os indivíduos. Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) e mutação são duas dessas variações que resultam nas diferenças de sequência de nucleotídeos nos organismos. A principal diferença entre o SNP e a mutação é que o SNP representa uma única diferença de nucleotídeo no DNA, enquanto a mutação representa qualquer alteração do DNA, incluindo diferenças de um a muitos nucleotídeos. SNP é um tipo de mutação.
O que é um SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) é definido como uma diferença em um único nucleotídeo de um DNA em um determinado local no genoma. Na maioria dos indivíduos, a mesma sequência de bases pode estar presente, enquanto alguns indivíduos podem ter uma única diferença de nucleotídeos na mesma localização do DNA. Estes são os SNPs que contribuem para as variações fenotípicas, variação nas características antropométricas, características de probabilidade de doenças e respostas aos ambientes. Esta é a variação genética mais comum encontrada entre as pessoas. Supõe-se que a cada 300 nucleotídeos, um SNP pode ser visto. Isso revela que existem mais de 10 milhões de SNPs no genoma humano. SNPs no genoma humano oferecem um recurso para mapear características genéticas complexas.
SNP é um tipo de mutação conhecida como mutação pontual. Quando o SNP ocorre dentro de um gene ou na região reguladora de um gene, ele afeta a função do gene exercendo uma influência maior na doença. A maioria dos SNPs não tem efeito sobre a saúde ou o desenvolvimento. No entanto, algumas dessas diferenças genéticas provaram ser muito importantes no estudo da saúde humana. Pesquisadores descobriram SNPs que podem ajudar a prever a resposta de um indivíduo a certos medicamentos, suscetibilidade a fatores ambientais, como toxinas, e risco de desenvolver doenças específicas.
Algumas doenças bem conhecidas, como anemia falciforme, β talassemia e fibrose cística, ocorrem principalmente devido a SNPs. As pessoas mostram diferentes níveis de suscetibilidade para uma ampla gama de doenças humanas. É principalmente devido a SNPs no genoma humano. A gravidade da doença e como o corpo responde aos tratamentos também são decididos pelos SNPs encontrados no genoma humano. Por exemplo, indivíduos com uma mutação de base no gene APOE (gene da apolipoproteína) apresentam um risco maior de contrair a doença de Alzheimer.
O sequenciamento DNA ajudará na identificação de SNPs. O pirosequenciamento é uma técnica de sequenciamento de alto rendimento que permite detectar variações alélicas (SNPs) entre várias sequências paralelas, criando sequências únicas. A detecção de polimorfismos de nucleotídeo único por PCR é necessária para muitos tipos de análise genética, desde o mapeamento de genomas até o rastreamento de mutações específicas. SNPs que estão localizados entre genes são usados como marcadores biológicos para identificar e localizar genes causadores de doenças.
Figura 1: Mutação SNP onde a citosina é substituída por timina
O que é uma Mutação?
Mutação refere-se a qualquer alteração na sequência de DNA. As mutações são causadas pela inserção de nucleotídeos, deleção de nucleotídeos, inversão de nucleotídeos, duplicação de nucleotídeos e rearranjo de nucleotídeos no DNA. Essas mudanças resultam em efeitos negativos ou positivos nos fenótipos, e algumas mutações são herdadas por gerações subsequentes. As mutações são originadas durante a replicação do DNA ou devido a diferentes fatores ambientais, como luz UV, fumaça de cigarro, radiação, etc.
Mutações em pequena e grande escala são visíveis no DNA. Mutações em pequena escala ocorrem devido a deleções, inserções, duplicações, diferenças de nucleotídeo único, inversões, etc. Mutações em grande escala ocorrem devido a deleções de áreas maiores, reprodução de variações numéricas, deleção de genes, perda de cópias de genes e movimento de seções maiores de DNA da posição original, etc. Mutações resultarão na alteração da estrutura do gene que expressa proteínas erradas. Às vezes, as mutações resultam em características positivas e boas proteínas. As mutações são importantes para a evolução. Caso contrário, a população pode não ser capaz de se adaptar aos ambientes em mudança e desafiadores. Portanto, as mutações são consideradas como a força motriz por trás da evolução. No entanto, a maioria das mutações são neutras.
Figura 2: Mutação de DNA
Qual é a diferença entre SNP e Mutação?
SNP vs Mutação |
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| SNP é a variação do DNA devido à diferença de um único nucleotídeo no DNA. | Mutação é uma variação do DNA devido a qualquer mudança ocorrida na sequência do DNA. |
| Alterações | |
| Isso envolve uma única mudança no DNA. | Isso inclui alterações de um ou vários nucleotídeos. |
| Ocorrência | |
| SNP é muito comum e está presente em uma frequência superior a 1% em uma população. | Mutações são muito raras e estão presentes em uma frequência inferior a 1% da população. |
Resumo – SNP vs Mutação
Uma mutação é definida como qualquer alteração ocorrida em uma sequência de DNA comparativamente à sequência de DNA normal. Estas são as alterações causadas por erros de replicação do DNA ou pela influência de diferentes fatores ambientais. As mutações acontecem por meio de inserções, deleções, inversões, duplicações e rearranjos de nucleotídeos. Mutações genéticas causam mudanças estruturais e funcionais nos genes, resultando em diferenças significativas nas próximas gerações. No entanto, as doenças hereditárias raramente são causadas por mutações, uma vez que as doenças hereditárias são frequentemente recessivas. SNP é a variação de um único nucleotídeo em uma determinada sequência de DNA entre os indivíduos. Nos SNPs, apenas uma diferença de nucleotídeos pode ser observada em um determinado local da sequência. O SNP também é um tipo de mutação conhecida como mutação pontual, pois altera o DNA alterando um nucleotídeo da sequência considerada.
