A principal diferença entre a síndrome de Swyer e a insensibilidade aos andrógenos é que a síndrome de Swyer é um distúrbio que afeta as mulheres e é caracterizada pela falha de desenvolvimento das glândulas sexuais, enquanto a síndrome de insensibilidade aos andrógenos é um distúrbio em que uma pessoa geneticamente masculina mostra resistência aos hormônios masculinos chamados andrógenos.
Síndrome de Swyer e insensibilidade androgênica são dois distúrbios do desenvolvimento sexual. Distúrbios do desenvolvimento sexual são um grupo de condições que envolvem genes, hormônios, órgãos reprodutivos e genitais. Nesses distúrbios, o desenvolvimento sexual de uma pessoa é diferente do desenvolvimento sexual da maioria das outras pessoas. Há uma incompatibilidade entre os cromossomos de uma pessoa (material genético) e a aparência dos órgãos genitais de uma pessoa. Pode causar distúrbios do desenvolvimento sexual na infância ou adolescência.
O que é Síndrome de Swyer?
Síndrome de Swyer é um distúrbio que afeta o sexo feminino e é caracterizado pela falha de desenvolvimento das glândulas sexuais. As pessoas que sofrem desta síndrome têm órgãos genitais e estruturas funcionais, incluindo vagina, útero, trompas de Falópio, mas não possuem glândulas sexuais (ovários). A síndrome de Swyer também é conhecida como disgenesia gonadal completa 46XY. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Swyer em 1955. Mulheres com síndrome de Swyer têm uma composição cromossômica XY em vez de uma composição cromossômica XX normal.
Figura 01: Cromossomos Masculinos e Femininos
Fêmeas com síndrome de Swyer têm estrias gonadais em vez de glândulas sexuais. Isso significa que os ovários são substituídos por tecidos cicatriciais sem função (fibrosos). Como não possuem ovários, as fêmeas com síndrome de Swyer não produzem hormônios sexuais e não passam pela puberdade. Esta condição é devido a uma nova mutação genética, ou pode ser herdada de forma autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X ou ligada ao Y. A incidência da síndrome de Swyer é registrada em 1 em 80.000 nascimentos. O diagnóstico pode ser realizado por meio de avaliação clínica, hibridização in situ por fluorescência e testes genéticos moleculares. Além disso, a síndrome de Swyer é geralmente tratada com terapias de reposição hormonal e cirurgia.
O que é Insensibilidade Androgênica?
A síndrome de insensibilidade androgênica é um distúrbio em que uma pessoa geneticamente masculina apresenta resistência aos hormônios masculinos chamados andrógenos. Portanto, uma pessoa afetada pela insensibilidade androgênica tem algumas das características físicas de uma mulher. Mutação no gene AR (receptor de andrógeno) no cromossomo X causa insensibilidade androgênica. A síndrome de insensibilidade androgênica completa tem a frequência de 2 a 5 por 100.000 pessoas que são geneticamente do sexo masculino. Esta condição é herdada como um padrão recessivo ligado ao X. A insensibilidade androgênica também pode ser causada devido a uma nova mutação.
Figura 02: Insensibilidade Androgênica
A síndrome é dividida em duas categorias: parcial e completa. Na insensibilidade parcial ao andrógeno, uma pessoa tem vários traços masculinos. No entanto, na completa insensibilidade androgênica, o pênis e outras partes do corpo masculino não se desenvolvem, e a criança parece uma menina. O diagnóstico pode ser feito por meio de avaliação física, biópsia de gônadas e teste genético molecular de genes de receptores androgênicos. Além disso, o plano de tratamento inclui cirurgia, redução de mama masculina, correção de hérnia, terapia de reposição hormonal (oferecendo testosterona).
Quais são as semelhanças entre a síndrome de Swyer e a insensibilidade androgênica?
- Síndrome de Swyer e insensibilidade androgênica são dois distúrbios do desenvolvimento sexual.
- Ambas as condições são devidas a uma nova mutação genética ou mutação genética herdada.
- O diagnóstico primário de ambos é através da avaliação física.
- Além disso, ambas as condições podem ser tratadas com terapia de reposição hormonal.
- Ambos têm composição cromossômica XY.
Qual é a diferença entre a síndrome de Swyer e a insensibilidade androgênica?
Síndrome de Swyer é um distúrbio que afeta o sexo feminino e é caracterizado pela falha de desenvolvimento das glândulas sexuais. As pessoas que sofrem desta síndrome têm órgãos genitais e estruturas funcionais, incluindo vagina, útero, trompas de Falópio, mas não possuem glândulas sexuais (ovários). A síndrome de insensibilidade androgênica é um distúrbio em que uma pessoa geneticamente do sexo masculino mostra resistência aos androgênios. Portanto, uma pessoa afetada pela insensibilidade androgênica tem algumas das características físicas de uma mulher. Assim, esta é a principal diferença entre a síndrome de Swyer e a insensibilidade androgênica. Além disso, a síndrome de Swyer se deve a mutações em genes como SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, enquanto a insensibilidade androgênica se deve a uma mutação no gene AR.
O infográfico abaixo lista as diferenças entre a síndrome de Swyer e a insensibilidade androgênica em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Síndrome de Swyer vs Insensibilidade Androgênica
Distúrbios do desenvolvimento sexual (DSD) são condições com sexo cromossômico, gonadal, fenotípico atípico. Isso leva a diferenças no desenvolvimento do trato urogenital e diferentes fenótipos clínicos. A síndrome de Swyer e a insensibilidade androgênica são dois distúrbios do desenvolvimento sexual. A síndrome de Swyer afeta as mulheres. Eles têm órgãos femininos funcionais, incluindo o útero, as trompas de Falópio e a vagina. Mas eles não têm ovários. A síndrome de insensibilidade androgênica é um distúrbio em que uma pessoa geneticamente do sexo masculino mostra resistência aos androgênios. Portanto, uma pessoa afetada pela insensibilidade androgênica tem alguns traços físicos de uma mulher. Então, este é o resumo da diferença entre a síndrome de Swyer e a insensibilidade androgênica.
