A principal diferença entre a anemia de Fanconi e a síndrome de Fanconi é que a anemia de Fanconi afeta a medula óssea, diminuindo a produção de todos os tipos de células sanguíneas, enquanto a síndrome de Fanconi afeta o rim, resultando em reabsorção inadequada no rim proximal túbulos.
Anemia de Fanconi e síndrome de Fanconi são duas condições médicas com o nome do Dr. Guido Fanconi. Guido Fanconi era um pediatra suíço que nasceu em 1892 em Psoschiavo, uma pequena aldeia no Cantão de Grisões. Ele é considerado um dos melhores pediatras de todos os tempos. Ele também é um dos fundadores da pediatria moderna. Existem várias doenças médicas com o nome do Dr. Guido Fanconi. Em 1927, ele descreveu a anemia hereditária de Fanconi pela primeira vez. A síndrome de Fanconi, por outro lado, foi descrita por um investigador conhecido como Abdelhalden em 1903. No entanto, Fanconi relatou a síndrome de Fanconi com documentos de apoio adicionais em 1936. Eventualmente, a doença passou a ser conhecida como síndrome de Fanconi.
O que é Anemia de Fanconi?
A anemia de Fanconi é uma síndrome hereditária rara de falência da medula óssea. Aproximadamente 2.000 casos foram documentados na literatura médica. É uma doença genética que ocorre devido à resposta prejudicada a danos no DNA. A anemia de Fanconi é uma doença genética autossômica recessiva. Dois alelos mutados devem estar presentes para causar anemia de Fanconi em pacientes. 2% dos casos são devidos a casos recessivos ligados ao X, o que significa que os alelos mutantes estão presentes no cromossomo X. Até agora, os cientistas descobriram 21 genes FA ou FA semelhantes. Alguns deles são FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, etc. Esses genes são genes de reparo de DNA. A frequência da portadora em judeus Ashkenazi é de cerca de um em 90.
Figura 01: Anemia de Fanconi
A anemia de Fanconi é normalmente caracterizada por insuficiência da medula óssea, tumores sólidos e anormalidades do desenvolvimento. O diagnóstico pode ser feito através de aconselhamento genético e testes genéticos. Os tratamentos incluem andrógenos e fatores de crescimento hematopoiéticos (células do sangue) para insuficiência da medula óssea, transplante de medula óssea e mitomicina C para tumores sólidos.
O que é Síndrome de Fanconi?
A síndrome de Fanconi é um distúrbio hereditário ou adquirido no qual certas substâncias absorvidas no sangue através dos rins são liberadas na urina. É uma síndrome que resulta em reabsorção inadequada nos túbulos renais proximais. A síndrome de Fanconi afeta o túbulo contorcido proximal, que é a primeira parte do túbulo que processa o líquido da urina, uma vez que é filtrado através do glomérulo. Também pode afetar o túbulo reto proximal que leva ao ramo descendente da alça de Henle.
Figura 02: Síndrome de Fanconi
Uma mutação específica no fator de transcrição que codifica o gene HNF4A pode causar anemia de Fanconi. Outras condições genéticas, como cistinose, doença de Wilson, tirosinemia, síndrome de Lowe, galactosemia, intolerância hereditária à frutose também podem causar a síndrome de Fanconi. Pode ser adquirida por tetraciclina, antiviral tenofovir, didanosina e envenenamento por chumbo. Além disso, a síndrome de Fanconi pode ser adquirida devido a outras condições médicas, como mieloma múltiplo, gamopatia monoclonal e distúrbios autoimunes. Os sintomas incluem poliúria, déficit de crescimento, acidose, hipocalemia, hipercloremia, glicosúria, proteinúria, hiperuricosúria, etc. O diagnóstico é feito por meio de urina de rotina. O tratamento de crianças com síndrome de Fanconi envolve principalmente a reposição de substâncias que são perdidas na urina, como líquido e bicarbonato
Quais são as semelhanças entre a anemia de Fanconi e a síndrome de Fanconi?
- Anemia de Fanconi e síndrome de Fanconi são duas condições médicas com o nome do Dr. Guido Fanconi.
- Ambas as condições podem ser herdadas.
- Ambas as condições podem ser observadas principalmente em crianças.
- São condições médicas tratáveis.
Qual é a diferença entre Anemia de Fanconi e Síndrome de Fanconi?
A anemia de Fanconi afeta a medula óssea que diminui a produção de todos os tipos de células sanguíneas, enquanto a síndrome de Fanconi afeta o rim que resulta em reabsorção inadequada nos túbulos renais proximais. Portanto, esta é a principal diferença entre a anemia de Fanconi e a síndrome de Fanconi. Além disso, a anemia de Fanconi é uma condição médica hereditária, enquanto a síndrome de Fanconi pode ser uma condição médica hereditária ou adquirida.
O infográfico a seguir lista as diferenças entre anemia de Fanconi e síndrome de Fanconi em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Anemia de Fanconi vs Síndrome de Fanconi
Anemia de Fanconi e síndrome de Fanconi são duas condições médicas raras. A anemia de Fanconi afeta a medula óssea. Esta doença diminui a produção de todos os tipos de células sanguíneas. A síndrome de Fanconi afeta os rins. Causa uma reabsorção inadequada nos túbulos renais proximais. A anemia de Fanconi é uma doença hereditária. A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou adquirida. Assim, este é um resumo da diferença entre anemia de Fanconi e síndrome de Fanconi.
