A principal diferença entre a inserção de substituição e as mutações de exclusão é a sua causa. As mutações de substituição ocorrem devido à substituição de um par de bases de um par de bases diferente, enquanto as mutações de inserção ocorrem devido à adição de nucleotídeos extras em uma sequência de DNA e as mutações de deleção ocorrem devido à remoção de um ou mais nucleotídeos de uma sequência de DNA.
Uma mutação é uma alteração da sequência de nucleotídeos do DNA. Um gene tem uma sequência de nucleotídeos específica. Mutações genéticas podem alterar a informação genética escondida dentro de sua sequência de nucleotídeos. O tamanho da mutação pode variar de uma única alteração de base a um grande fragmento de um cromossomo que contém vários genes. As mutações ocorrem devido a várias razões. Algumas das principais razões são erros que ocorrem durante a cópia do DNA na divisão celular, exposição à radiação ionizante, exposição a produtos químicos chamados mutagênicos e infecções virais. Mutações são necessárias para evoluções. A maioria das mutações são inofensivas. Algumas mutações são hereditárias, afetando mais descendentes, enquanto algumas mutações afetam apenas o indivíduo que as carrega.
O que são Mutações de Substituição?
Mutações de substituição são mutações que alteram pares de bases de uma sequência de nucleotídeos com diferentes pares de bases. Por exemplo, um único par de bases pode ser substituído por outro par de bases na mutação de substituição. São chamadas de mutações pontuais. A substituição pode ou não dar efeitos dependendo do tipo de mutação. Mutação silenciosa, mutação missense e mutação nonsense são três tipos de mutações de substituição.
Figura 01: Mutação de Substituição
Uma mutação silenciosa não produz nenhum efeito externo embora tenha ocorrido uma substituição. A substituição não altera o aminoácido codificado pelo códon afetado. Portanto, não altera a proteína final. Na mutação missense, a substituição altera o aminoácido codificado por esse códon específico. A anemia falciforme é causada por uma substituição no gene da beta-hemoglobina, que altera um único aminoácido na proteína produzida. Na mutação sem sentido, uma substituição de base transforma o códon afetado em um códon de parada, causando o término prematuro da tradução. Geralmente, mutações sem sentido produzem proteínas não funcionais ou incompletas.
O que são Mutações de Inserção?
Mutações de inserção são mutações causadas pela adição de um ou mais nucleotídeos em uma sequência de DNA. Portanto, nucleotídeos extras são adicionados a uma sequência de DNA na mutação de inserção. Semelhante às mutações de deleção, as mutações de inserção podem ser pequenas ou grandes, dependendo do número de pares de bases adicionados. Em pequenas inserções, geralmente é adicionado um único par de bases. Geralmente, em grandes mutações de inserção, um pequeno fragmento de um cromossomo é adicionado novamente.
Figura 02: Mutação de Inserção
A inserção de um par de bases pode causar uma mutação de deslocamento de quadro alterando toda a sequência de códons. A inserção de três pares de bases pode ser menos prejudicial do que a inserção de um único par de bases. Isso ocorre porque a inserção de três pares de bases não causa uma mutação de deslocamento de quadro. A inserção de um grande pedaço de DNA pode ser prejudicial. Se um códon de parada for inserido acidentalmente durante uma mutação de inserção, isso leva a um fim prematuro da tradução, resultando em uma proteína curta não funcional.
O que são Mutações de Exclusão?
Mutações de deleção são mutações que ocorrem devido à remoção de um único nucleotídeo ou sequências inteiras de nucleotídeos. Principalmente eles ocorrem como resultado de erros no processo de replicação do DNA. Pequenas deleções podem variar de um par de bases a poucos nucleotídeos. Grandes deleções removem grandes fragmentos de DNA. Grandes exclusões ocorrem principalmente durante o cruzamento.
Figura 03: Mutação de exclusão
Mutações de deleção podem ser prejudiciais ou inofensivas. Basicamente, dois fatores determinam o efeito da mutação de deleção: onde aconteceu e quantos nucleotídeos são deletados. Geralmente, uma deleção de um único par de bases desloca todo o gene. Isso leva a uma mutação de mudança de quadro que altera todos os códons tripletos originais, produzindo um gene completamente não funcional. A remoção de três ou mais nucleotídeos de um gene pode resultar em uma sequência de aminoácidos diferente produzindo defeitos funcionais na proteína final. Algumas doenças genéticas causadas por mutações de deleção são infertilidade masculina, distrofia muscular de Duchenne, fibrose cística, síndrome de Cri du chat e atrofia muscular espinhal.
Quais são as semelhanças entre a inserção de substituição e as mutações de exclusão?
- Mutações podem ocorrer por substituição, inserção ou exclusão.
- Todos esses três tipos de mutações podem ser inofensivas ou prejudiciais.
- Todos os três tipos alteram a sequência nucleotídica original.
- Podem causar doenças genéticas.
Qual é a diferença entre a inserção de substituição e as mutações de exclusão?
Mutações de substituição são mutações nas quais um par de bases é substituído por um par de bases diferente. Mutações de inserção são mutações nas quais um ou mais nucleotídeos são adicionados à sequência de DNA. Mutações de deleção são mutações nas quais um ou mais nucleotídeos são removidos da sequência de DNA. Portanto, esta é a principal diferença entre a inserção de substituição e as mutações de deleção. Além disso, um par de bases é trocado em uma mutação de substituição. Mas, a troca de um par de bases não ocorre em mutações de inserção ou deleção. Além disso, mutações de substituição, geralmente, não causam mutações de deslocamento de quadro, enquanto as mutações de inserção e deleção causam mutações de deslocamento de quadro.
Abaixo está um resumo da diferença entre a inserção de substituição e as mutações de exclusão em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Substituição vs Inserção vs Exclusão Mutações
As mutações de substituição, inserção e deleção são três tipos de mutações. Um único par de bases é substituído por outro par de bases em uma mutação de substituição. Podem ser mutações silenciosas, sem sentido ou sem sentido. Mas, um ou mais pares de bases são adicionados à sequência de DNA em mutações de inserção. Enquanto isso, um ou mais pares de bases são removidos da sequência de DNA em mutações de deleção. Assim, esta é a principal diferença entre a inserção de substituição e as mutações de exclusão.
