A principal diferença entre acondroplasia e hipocondroplasia é que a acondroplasia é um distúrbio genético caracterizado por grave brevidade e desproporção corporal, enquanto a hipocondroplasia é um distúrbio genético caracterizado por menor brevidade e desproporção corporal.
O nanismo ocorre quando um indivíduo é extremamente baixo. Nos humanos, os indivíduos que têm uma altura inferior a 147 cm sofrem de nanismo. O nanismo pode ser devido a mutação genética ou deficiência de hormônio do crescimento. Podemos categorizar o nanismo em duas categorias: nanismo desproporcional e nanismo proporcional. O nanismo desproporcional é caracterizado por membros curtos ou um torso curto, enquanto no nanismo proporcional, tanto os membros quanto o torso são extraordinariamente pequenos. Acondroplasia e hipocondroplasia são dois tipos de distúrbios genéticos que apresentam nanismo desproporcional.
O que é acondroplasia?
Acondroplasia é uma doença genética caracterizada por grave brevidade e desproporção corporal. É uma doença genética hereditária cuja principal característica é o nanismo. É um resultado de p. Tyr278Cys. e mutações p. Ser348Cys do gene FGFR3. Isso faz com que a proteína do gene FGFR3 seja hiperativa. Segue um padrão de herança autossômico dominante. Cerca de 80% dos casos resultam de uma nova mutação. Além disso, o risco de novas mutações aumenta com a idade do pai. Os afetados têm uma altura de 118-145 cm para homens e 112-136 cm para mulheres. As outras características significativas são a cabeça alargada, testa proeminente, encurtamento das pernas proximais, dedos das mãos e pés curtos, mãos em tridente, face média pequena, ponte nasal achatada, cifose espinhal, lordose, perna arqueada, joelho torto, apneia do sono e infecção de ouvido frequente. Este distúrbio geralmente não afeta a inteligência. Acondroplasia ocorre em 1 em 20.000 a 30.000 nascidos vivos.
Figura 01: Acondroplasia
Acondroplasia pode ser detectada através de uma ultrassonografia pré-natal. Um teste de DNA também pode ser realizado para detectar a mutação genética. Não há tratamento para esta condição. Os tratamentos mais recomendados são grupos de apoio e tratamento de condições complicadas, como obesidade, hidrocefalia, apneia obstrutiva do sono, infecção do ouvido médio, cifose espinhal. Embora o hormônio do crescimento humano seja usado para tratamento, ele não ajuda as pessoas com acondroplasia. A droga vosoritide mostra resultados promissores em testes humanos de estágio 3 para o distúrbio da acondroplasia. Além disso, a controversa cirurgia de alongamento de membros pode aumentar o comprimento das pernas e braços de pessoas que sofrem desse distúrbio genético.
O que é hipocondroplasia?
A hipocondroplasia é uma doença genética caracterizada por uma menor brevidade e desproporção corporal. Resulta de p. Asn540Lys. mutação do gene FGFR3. Também segue um padrão de herança autossômico dominante. A altura dos homens com esse distúrbio é de 145 a 165 cm, enquanto a altura das mulheres com esse distúrbio é de 133 cm a 151 cm. As características são braços e pernas curtos, amplitude de movimento limitada nos cotovelos, cabeça grande, lordose, braquidactilia, micromelia, estenose espinhal, displasia esquelética, anormalidade do fêmur, etc. A incidência de hipocondroplasia ocorre em 1 em 15.000 a 40.000 recém-nascidos.
Figura 02: Hipocondroplasia
O diagnóstico desta doença pode ser feito através de raios-X e testes genéticos adicionais para mutações específicas. O tratamento da hipocondroplasia geralmente inclui cirurgia ortopédica, fisioterapia e aconselhamento genético para indivíduos e suas famílias. Pessoas com estenose espinhal podem ser submetidas à laminectomia.
Quais são as semelhanças entre acondroplasia e hipocondroplasia?
- Acondroplasia e hipocondroplasia surgem devido a diferentes mutações no gene FGFR3.
- São doenças genéticas hereditárias.
- Estes seguem padrões de herança autossômica dominante.
- Ambos os tipos de doenças genéticas apresentam nanismo desproporcional.
- Esses distúrbios têm uma baixa estatura caracterizada.
Qual é a diferença entre acondroplasia e hipocondroplasia?
Acondroplasia é um distúrbio genético que acompanha a f alta grave e a desproporção corporal, enquanto a hipocondroplasia é uma doença genética que acompanha a f alta mais leve e a desproporção corporal. Esta é a principal diferença entre acondroplasia e hipocondroplasia. A acondroplasia geralmente não afeta a inteligência, mas a hipocondroplasia pode ter retardo mental leve. Esta é outra diferença entre acondroplasia e hipocondroplasia.
O infográfico abaixo lista a diferença entre acondroplasia e hipocondroplasia em forma de tabela.
Resumo – Acondroplasia vs Hipocondroplasia
O nanismo é um distúrbio caracterizado por um crescimento esquelético mais curto do que o normal. Este distúrbio pode ser devido a deficiência genética ou hormonal. Mais de 100 condições diferentes podem causar nanismo. Acondroplasia e hipocondroplasia são dois tipos de distúrbios genéticos que apresentam nanismo desproporcional. A acondroplasia é um distúrbio genético que acompanha a f alta grave e a desproporção corporal, enquanto a hipocondroplasia é uma doença genética que acompanha a f alta mais leve e a desproporção corporal. Esta é a principal diferença entre acondroplasia e hipocondroplasia.
