A principal diferença entre o sequenciamento do genoma completo e o sequenciamento do exoma é que o sequenciamento do genoma inteiro sequencia todo o genoma de um organismo, enquanto o sequenciamento do exoma sequencia apenas o exoma ou os genes codificadores de proteínas de um organismo.
Sequenciamento é uma técnica que determina a ordem precisa dos nucleotídeos em uma determinada molécula de DNA. Apenas reflete a ordem correta das quatro bases; adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T) em um fragmento de DNA. Existem vários métodos de sequenciamento, como sequenciamento de Sanger, sequenciamento de próxima geração, etc. Além disso, o genoma completo de um organismo (sequenciamento do genoma inteiro) ou apenas os genes codificadores de proteínas no genoma (sequenciamento do exoma) podem ser sequenciados.
O que é sequenciamento completo do genoma?
O genoma humano contém quase três bilhões de pares de bases de DNA. O sequenciamento do genoma completo é um método que sequencia o genoma completo de um organismo. Portanto, no sequenciamento do genoma completo, a consideração está em toda a coleção de moléculas de DNA, incluindo exomas, íntrons, espaços intergênicos, etc. Além disso, todo o sequenciamento do genoma sequencia não apenas o genoma que reside dentro do núcleo, mas também o DNA mitocondrial.
Figura 01: Sequenciamento completo do genoma
Na preparação para este sequenciamento, o primeiro passo é extrair todo o DNA. Em seguida, o DNA extraído é submetido ao procedimento de sequenciamento usando um método de sequenciamento adequado. Ao analisar as sequências resultantes, utilizando uma ferramenta de bioinformática, podemos descobrir as doenças raras, câncer, doenças infecciosas, etc.
O que é Sequenciamento de Exoma?
Exoma é uma parte do genoma que contém cerca de 1,5% do genoma, e é a coleção de éxons. Os éxons são as sequências que transcrevem em mRNA e depois no produto proteico final. Assim, o sequenciamento do exoma sequencia todas as sequências codificadoras de proteínas no genoma. O sequenciamento do exoma revela os distúrbios genéticos, uma vez que a maioria dos distúrbios genéticos surge devido às mutações dos genes codificadores de proteínas. Assim, os processos diagnósticos de doenças genéticas frequentemente usam o sequenciamento do exoma como método para diagnosticar a doença. Além disso, ao comparar com o aplicativo de sequenciamento de genoma completo para testes genéticos, o sequenciamento do exoma leva menos tempo para ser empregado e é mais barato.
Figura 02: Sequenciamento do Exoma
No sequenciamento de exoma, primeiro, é necessário selecionar apenas as sequências codificadoras de proteínas do DNA total. Observe que os humanos têm cerca de 180.000 sequências codificadoras de proteínas. Em seguida, o exoma é sequenciado usando um método de sequenciamento de alto rendimento.
Quais são as semelhanças entre o sequenciamento do genoma completo e o sequenciamento do exoma?
- Whole Genome Sequencing e Exome Sequencing são duas aplicações de sequenciamento.
- Ambos os métodos são úteis para determinar a ordem correta da sequência de nucleotídeos em ambos os métodos.
- Além disso, a bioinformática ajuda em ambas as técnicas de análise de dados.
Qual é a diferença entre o sequenciamento completo do genoma e o sequenciamento do exoma?
O sequenciamento do genoma inteiro sequencia todo o DNA do genoma de um organismo, enquanto o sequenciamento do exoma sequencia apenas as sequências codificadoras de proteínas do genoma. Portanto, esta é a diferença fundamental entre o sequenciamento do genoma inteiro e o sequenciamento do exoma. Além disso, embora ambos os métodos sejam amplamente utilizados para determinar a ordem correta da sequência de nucleotídeos, todo o sequenciamento do genoma é caro e demorado do que o sequenciamento do exoma.
O infográfico abaixo tabula a diferença entre o sequenciamento completo do genoma e o sequenciamento do exoma.
Resumo – Sequenciamento do Genoma Inteiro vs Sequenciamento do Exoma
Sequenciamento revela a ordem precisa das bases em um fragmento de DNA e pode ser sequenciamento do genoma inteiro ou sequenciamento do exoma. Aqui, todo o sequenciamento do genoma sequencia o genoma completo de um organismo, enquanto o sequenciamento do exoma sequencia apenas as sequências de codificação de proteínas no genoma. Considerando suas aplicações, o sequenciamento do genoma inteiro é útil na análise das aberrações genéticas, como variações de nucleotídeo único, deleções, inserções, etc. no genoma inteiro, enquanto o sequenciamento do exoma é útil na detecção de doenças genéticas. Portanto, esta é a diferença entre o sequenciamento completo do genoma e o sequenciamento do exoma.
